Detección del número de copias de secuencias de ADN en los cromosomas 13, 18, 21, X y Y.

Detección de cerca el 95% de los casos, mediante el análisis del exón 7 presente en los genes SMN1 y SMN2.

Análisis de 30 genes más relevantes asociados a un aumento del riesgo para desarrollar cánceres hereditarios de mama, ovario, útero, colorrectal, melanoma, pancreático, estómago y próstata, así como Sd. Li Fraumeni y Sd. De Peutz-Jeghers.

Secuenciación completa de la región codificante del genoma con análisis de variaciones en el número de copias (CNV).

Secuenciación completa de la región codificante del genoma nuclear y análisis de variaciones en el número de copias (CNV), así como secuenciación del genoma mitocondrial.

Análisis de todos los exones del genoma humano, incluyendo variaciones en el número de copias (CNV). La cantidad, complejidad y variedad de resultados para interpretarse, vuelve necesario obtener información clínica muy completa y detallada tanto del paciente como de sus padres, por lo que deben analizarse las tres personas.

Obtención de ADN a partir de una muestra biológica, para posteriormente realizar algún estudio molecular.

Búsqueda de una variante genética en el gen CFTR.

Panel que analiza 106 mutaciones, incluyendo las 23 recomendadas por el ACMG (American College of Medical Genetics).

Análisis de variantes genéticas de todos los exones en el gen CFTR más 50 pb río arriba y río abajo, para cubrir variantes en sitios de splicing.

Identifica casi todos los cambios en el DNA de un paciente, mediante la secuenciación de todas las regiones codificantes y no codificantes del genoma, además de estudiar variaciones en el número de copias (CNV) y el genoma mitocondrial. Proporciona información detallada sobre los miles de genes involucrados en el crecimiento y desarrollo normal, así como todas las regiones “silenciosas” del genoma.

Identifica casi todos los cambios en el DNA de un paciente, mediante la secuenciación de todas las regiones codificantes y no codificantes del genoma, además de estudiar variaciones en el número de copias (CNV) y el genoma mitocondrial. Proporciona información detallada sobre los miles de genes involucrados en el crecimiento y desarrollo normal, así como todas las regiones “silenciosas” del genoma. Estudia al paciente y sus padres.

Análisis de las inversiones en los intrones 1 y 22 en el gen F8 presente en los varones afectados con hemofilia A grave.

Estudio de las variantes conocidas y reportadas en HGMD y CentoMD, incluyendo regiones intrónicas (+/- 20 pb de cada exón).

Análisis de deleciones/duplicaciones y rearreglos complejos en las regiones AZF a, b y c.

Análisis de 23 marcadores STR y búsqueda de la coincidencia entre los perfiles genéticos del hijo y el padre alegado con posterior cálculo de la probabilidad de paternidad. Esta prueba tiene una confiabilidad del 99.999% en los casos de inclusión y un 100% en los casos de exclusión.

Análisis de 23 marcadores STR, de manera que se obtiene una huella genética. Un perfil genético es de utilidad cuando se compara con otro perfil, de manera que se puede conocer si dos perfiles corresponden a la misma persona, o bien con la finalidad de realizar una prueba de paternidad.

Determina el número de repeticiones CGG en el promotor del gen FMR1.

Panel que analiza cerca de 100 genes recomendados por el Colegio Americano de Genética Médica (ACMG) relacionados con mutaciones patógenas potencialmente responsables de enfermedades metabólicas.