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DEPARTAMENTO DE GENÉTICA, FACULTAD DE MEDICINA Y HOSPITAL UNIVERSITARIO, UANL

HEMOFILIA A



Descripción: análisis de las inversiones en los intrones 1 y 22 en el gen F8 presente en los varones afectados con hemofilia A grave.

Población en la que aplica: varones afectados con hemofilia A grave que desconocen la variante genética causante, o bien madres de pacientes que desean conocer si son portadoras.

Técnica: Inverse Shifting PCR.

Requisitos de la Muestra:



Sangre periférica EDTA (3 -5 mL)

Requisitos toma: recomendable 2 hrs de ayuno

Transporte: temperatura ambiente en sobre de papel

Estabilidad: 72 hrs posteriores a la tomas

Rechazo:Muestra coagulada





NOTA:
Las muestras deben etiquetarse con el nombre completo del paciente y la fecha de toma.





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