location_onCentro Universitario contra el Cáncer 4o. Piso, Hospital Universitario
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DEPARTAMENTO DE GENÉTICA, FACULTAD DE MEDICINA Y HOSPITAL UNIVERSITARIO, UANL
HEMOFILIA A
Descripción: análisis de las inversiones en los intrones 1 y 22 en el gen F8 presente en los varones afectados con hemofilia A grave.
Población en la que aplica: varones afectados con hemofilia A grave que desconocen la variante genética causante, o bien madres de pacientes que desean conocer si son portadoras.
Técnica: Inverse Shifting PCR.
Requisitos de la Muestra:
Sangre periférica EDTA (3 -5 mL)
Requisitos toma: recomendable 2 hrs de ayuno
Transporte: temperatura ambiente en sobre de papel
Estabilidad: 72 hrs posteriores a la tomas
Rechazo:Muestra coagulada
NOTA:
Las muestras deben etiquetarse con el nombre completo del paciente y la fecha de toma.
- Papelería requerida:
- F-MOL-04 SOLICITUD DE ESTUDIOS MOLECULAR Y CONSENTIMIENTO INFORMADO
- F-MOL-19 SOLICITUD DE ESTUDIO. HEMOFILIA A - Horario de toma y/o recepción de muestras: Lunes a Viernes de 8:00 a 14:00 horas.
- Entrega de resultados: 10 días calendario.
- Personal Responsable: Dra.C. Geovana Calvo, QFB. José Lugo.
- Teléfono: : (81) 83 48 37 04, (81) 83 33 51 38, (81) 81 23 16 98
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