Artículos de Investigación
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Investigación

Landscape of genomic alterations in cervical carcinomas

Nature 506, 371–375 (20 February 2014)
Cervical cancer is responsible for 10–15% of cancer-related deaths in women worldwide1,2. The aetiological role of infection with high-risk human papilloma viruses (HPVs) in cervical carcinomas is well established3. Previous studies have also implicated somatic mutations in PIK3CA, PTEN, TP53, STK11 and KRAS4,5,6,7 as well as several copy-number alterations in the pathogenesis of cervical carcinomas8,9. Here we report whole-exome sequencing analysis of 115 cervical carcinoma–normal paired samples, transcriptome sequencing of 79 cases and whole-genome sequencing of 14 tumour–normal pairs. Previously unknown somatic mutations in 79 primary squamous cell carcinomas include recurrent E322K substitutions in the MAPK1 gene (8%), inactivating mutations in the HLA-B gene (9%), and mutations in EP300 (16%), FBXW7 (15%), NFE2L2 (4%), TP53 (5%) and ERBB2 (6%). We also observe somatic ELF3 (13%) and CBFB (8%) mutations in 24 adenocarcinomas. Squamous cell carcinomas have higher frequencies of somatic nucleotide substitutions occurring at cytosines preceded by thymines (Tp*C sites) than adenocarcinomas. Gene expression levels at HPV integration sites were statistically significantly higher in tumours with HPV integration compared with expression of the same genes in tumours without viral integration at the same site. These data demonstrate several recurrent genomic alterations in cervical carcinomas that suggest new strategies to combat this disease.

Identification of novel mutations in Mexican patients with Aarskog–Scott syndrome

Molecular Genetics & Genomic Medicine -- Volume 3, Issue 3, pages 197–202, May 2015
Abstract: Aarskog–Scott syndrome (AAS), also known as faciogenital dysplasia (FGD, OMIM # 305400), is an X-linked disorder of recessive inheritance, characterized by short stature and facial, skeletal, and urogenital abnormalities. AAS is caused by mutations in the FGD1 gene (Xp11.22), with over 56 different mutations identified to date. We present the clinical and molecular analysis of four unrelated families of Mexican origin with an AAS phenotype, in whom FGD1 sequencing was performed. This analysis identified two stop mutations not previously reported in the literature: p.Gln664* and p.Glu380*. Phenotypically, every male patient met the clinical criteria of the syndrome, whereas discrepancies were found between phenotypes in female patients. Our results identify two novel mutations in FGD1, broadening the spectrum of reported mutations; and provide further delineation of the phenotypic variability previously described in AAS.

First report of kdr mutation (L1014F) in Culex quinquefasciatus of México

This is an Accepted Article that has been peer-reviewed and approved for publication in the Insect Science but has yet to undergo copy-editing and proof correction. Please cite this article as doi: 10.1111/1744-7917.12218.
Abstract: Kdr mutations in the mosquito's voltage-gated sodium channel were characterized as a result of the observed neuronal sensitivity as caused by resistance to DDT and pyrethroids. To determine the frequency of the L1014F kdr mutation, we analized a total of 415 Culex quinquefasciatus (Diptera: Culicidae) from 16 populations in Northeastern Mexico. We detected the L1014F mutation in all the examined populations. The lowest frequency was found in Monclova in 2012 (0.033) and the highest frequency was detected in Monterrey, 2012, and San Nicolas, 2013 (0.636). Four of the sixteen populations analyzed (Monterrey 2008, Monclova 2012, Piedras Negras 2013, and Muzquiz 2013) were found in genetic Hardy-Weinberg equilibrium. The presence of the kdr mutation in populations of Cx. quinquefasciatus from Northeastern Mexico requires us to consider the impact of pyrethroid insecticides used in mosquito-control campaigns, especially against Aedes aegypti (L.), which is generating selection pressure on the Cx. quinquefasciatus populations.

Expression levels of seven candidate genes in human peripheral blood mononuclear cells and their association with preeclampsia

Hypertension in Pregnancy, © Informa Healthcare USA, Inc. May 2014, Vol. 33, No. 2 , Pages 191-203
Objective: To evaluate the peripheral blood mononuclear cell (PBMC) expression levels of hemeoxygenase 1 (HMOX-1), superoxide dismutase 1 (SOD-1), vascular endothelial growth factor A (VEGF-A), transforming growth factor beta 1 (TGF-ß􏰀1), interleukin (IL)-6, IL-15 and AdipoQ genes to study their association with preeclampsia (PE).

Evaluation of in vivo pathogenicity of Candida parapsilosis, Candida orthopsilosis, and Candida metapsilosis with different enzymatic profiles in a murine model of disseminated candidiasis

Medical Mycology, 2013, 00, 1–6
Six isolates of the Candida parapsilosis complex with different enzymatic profiles were used to induce systemic infection in immunocompetent BALB/c mice. Fungal tissue bur- den was determined on days 2, 5, 10, and 15 post challenge. The highest fungal load irrespective of post-infection day was detected in the kidney, followed by the spleen, lung, and liver, with a tendency for the fungal burden to decrease by day 15 in all groups. Significant differences among the strains were not detected, suggesting that the three species of the “psilosis” group possess a similar pathogenic potential in disseminated candidiasis regardless of their enzymatic profiles.

Detection of Turner Syndrome by Quantitative PCR of SHOX and VAMP7 Genes

GENETIC TESTING AND MOLECULAR BIOMARKERS Volume 19, Number 2, 2015
© Mary Ann Liebert, Inc. Pp. 1–5

Turner Syndrome (TS) is an unfavorable genetic condition with a prevalence of 1:2500 in newborn girls. Prompt and effective diagnosis is very important to appropriately monitor the comorbidities. The aim of the present study was to propose a feasible and practical molecular diagnostic tool for newborn screening by quantifying the gene dosage of the SHOX, VAMP7, XIST, UBA1, and SRY genes by quantitative polymerase chain reaction (qPCR) in individuals with a diagnosis of complete X monosomy, as well as those with TS variants, and then compare the results to controls without chromosomal abnormalities. According to our results, the most useful markers for these chromosomal variants were the genes found in the pseudoautosomic regions 1 and 2 (PAR1 and PAR2), because differences in gene dosage (relative quantification) between groups were more evident in SHOX and VAMP7 gene expression. Therefore, we conclude that these markers are useful for early detection in aneuploidies involving sex chromosomes.

CDX-2, MUC-2 and B-catenin as intestinal markers in pure mucinous carcinoma of the breast

Biological Research 2014 47:43.
Background: Pure mucinous adenocarcinoma of the breast is a rare entity characterized by the production of variable amounts of mucin comprising 1% to 6% of breast carcinomas. Some mucinous adenocarcinomas have shown expression of intestinal differentiation markers such as MUC-2. This study examines the expression of intestinal differentiation markers in this type of breast carcinoma.

Biofilm formation and genetic variability of BCR1 gene in the Candida parapsilosis complex

Revista Iberoamericana de Micología Vol. 32. Núm. 02. Abril 2015 - Junio 2015
Background: Candida parapsilosis sensu stricto, Candida orthopsilosis, and Candida metapsilosis are cryptic species that belong to the C. parapsilosis complex, which has been increasingly associated to fungemia in various geographic regions, principally due to the capability of these yeasts to form biofilms on indwelling medical devices. BCR1 is one of the most studied genes related to Candida spp. biofilms.

A Simple and Low-cost Experimental Mouse Model for the Simultaneous Study of Steatohepatitis and Preclinical Atherosclerosis

Asian J. Anim. Vet. Adv., 9 (3): 202-210, 2014
Abstract: Recent studies have demonstrated a clinical relation between steatohepatitis and atherosclerosis. Both pathologies are of much interest due to the great morbidity and mortality associated with them and studies in animal models are necessary in order to find new therapies. The aim of the present study was to establish a new model far the simultaneous study of preclinical atherosclerosis and non-alcoholic steatohepatitis, in which BALB/c mice were fed a high-fat canine puppy diet. An experimental study was carried out on 3 BALB/c mice groups that were fed a standard diet (SDiet), a commercial atherogenic diet (AtheroDiet), or a canine puppy diet (CanDiet), for 6 months. A biochemical serum test and an intraperitoneal glucose tolerance test were carried out. The animals were euthanized at the sixth month and histopatholog ic slices of the liver and the thoracic and abdominal aorta were stained with hematoxylin and eosin or Masson's Trichrome. Steatohepatitis was evaluated and the thoracic and abdominal aortic intima-media thickness was measured. The ANOVA test was used far the group comparison. Ste atosis and inflammation of the liver and thoracic and abdominal aortic intima-media thickness were all significantly increased in the Athero Diet and CanDiet groups, compared with the SDiet group (p = 0.000). There was a positive correlation between steatohepatitis and the aortic intima-media thickness. No significant differences were found among the groups in relation to serum cholesterol or triglyceride levels; however, there was an alteration in the glucose tolerance curve in the AtheroDiet and CanDiet groups with respect to the SDiet group. There was no evidence of hepatic fibrosis in any of the groups. In conclusion, we were able to ere ate a low-cost and accessible murine model for the simultaneous study of steatohepatitis and preclinical atherosclerosis.

A Molecular Tool for Identification of Dipteran Species of Forensic Importance

Southwestern Entomologist, 39(4):663-674. 2014
Abstract: When a corpse is found, typical questions of medico-criminal entomology involve: death time estimation or post-mortem interval determination and less frequently, the causes and place where death occurred. Entomological succession represents a powerful tool to calculate or deduce these parameters or questions. Sequences of cytochrome oxidase subunit I (COI) gene from nine species of Diptera of forensic importance registered in GenBank were used in this study. Sequences were aligned and a consensus sequence deduced for each species. A pair of oligonucleotides was designed in high conserve regions that allowed theoretical and simultaneous the co-amplification of the nine species and within this segment we used restriction enzymes (Eco57MI and BscAI) that generate different electrophoretic patterns for each species. Tentatively, with the same pair of oligonucleotides, it is possible to amplify a segment of the COI gene of nine insects of forensic importance and using a simple combination of restriction enzymes, be able to identify them. It is a technique that can be used in any laboratory with basic equipment and is an economically affordable alternative.

Susceptibility to Chlorpyrifos in Pyrethroid-Resistant Populations of Aedes aegypti (Díptera: Culicidae) From Mexico

J. Med. Entomol 51 (3): 644--649 (2014)
ABSTRACT: Resistance to tbe organophosphate insecticide chlorpyrifos was evaluated in females from six strains of Aedes aegvpti (L.) that expressed high levels of cross-resistance to eight pyrethroid insecticides. Relative to LC50 and LCoo at 24 h of a susceptible N ew Orleans (NO) strain, tbree strains were highly resistant to chlorpyrifos (Coatzacoalcos, resistance ratio [RRLCoo] = 11.97; Pozarica, RRLCoo = 12.98; and Cosoleacaque, RRLC50 = 13.94 and RRLC90 = 17.57), one strain was moderately resistant (Veracruz, RRLCoo = 5.92), and two strains were susceptible (Tantoyuca and Martinez de la Torre, RRLC50 and RRLCoo < 5) in bottle bioassays according to Centers for Dísease Control and Prevention. Furthermore, high levels of a- or /3-esterase activity in the sample populations were correlated with resistance, suggesting that esterase activity may be a mechanism causing the devel­opment of organophosphate resistance in these populations. Overall, the populations in this study were less resistant to chlorpyrifos than to pyrethroids. Rotation of insecticides used in control activities is recommended to delay or minimize the occurrence of high levels of resistance to chlorpyrifos among local populations of Ae. aegypti. The diagnostic dose and diagnostic time for chlorpyrifos resistance monitoring was determined to be 85 µ.g per bottle and 30 min, respectively, using the susceptible NO strain.

Protective effect of doxycycline on germinal epithelial loss caused by a high-fat diet

International Urology and Nephrology May 2014, Volume 46, Issue 5, pp 895-899 -- Date: 28 Nov 2013
Introduction: A high-fat diet and male obesity are aspects associated with germinal epithelial alterations and male infertility. Some reports have shown that certain tetracyclines can protect the germinal epithelium from toxic drugs. The aim of the present study design was to evaluate the possible effect of doxycycline on testicular germ cells in individuals fed a Western diet (atherogenic), using a murine model.

Plasma and urine metabolic profiles are reflective of altered beta-oxidation in non-diabetic obese subjects and patients with type 2 diabetes mellitus

Villarreal-Pérez et al. Diabetology & Metabolic Syndrome 2014, 6:129
Objectives: The two primary pathophysiological characteristics of patients with type 2 diabetes mellitus (T2DM) are insulin resistance (IR) and beta cell dysfunction. It has been proposed that the development of IR is secondary to the accumulation of triacylglycerols and fatty acids in the muscle and liver, which is in turn thought to be secondary to an enzymatic defect in mitochondrial beta-oxidation. The purpose of the present study was to analyze the molecules of intermediary metabolism to determine if an alteration in mitochondrial function exists in T2DM patients and, if so, to determine whether this alteration is caused by excess nutrients or an enzymatic defect.

Molecular Cloning and Characterization of the Circadian Clock Timeless Gene in Culex quinquefasciatus Say (Diptera: Culicidae)

Southwestern Entomologist, 40(1):53-70
Resumen. En eucariotes, el gen timeless (TIM) juega un rol fundamental en el control del ciclo circadiano porque regula varios procesos bioquímicos, fisiológicos, y del comportamiento. La amplificación del mRNA de TIM fue diseñada por RT- PCR de larvas de Culex quinquefasciatus Say colectadas de tres localidades en el estado de Nuevo León en el Noreste de México. El cDNA de 3062 pb de TIM fue ensamblado de tres PCRs que se sobrelapaban, fueron clonadas y posteriormente secuenciadas. El análisis de secuencias de DNA fue diseñado por la amplificación de los fragmentos de cDNApara completar los CDS (2991 pb). El marco abierto de lectura de Tim consiste de 996 codones siendo más corto que los genes ortólogos de otras especies de mosquitos. Una serie de deleciones en la secuencia central de TIM fueron detectados. Ningún otro producto de amplificación fue visualizado y nosotros descartamos la posibilidad de otras especies de mRNA alternativos. El gen TIM esta ampliamente conservado, así que la determinación de este gen permite la posibilidad de ser usado como modelo para la experimentación del ciclo circadiano.

Molecular Cloning, Sequence Analysis, and Gene Expression of the Circadian Clock Gene Period in Culex quinquefasciatus Say (Diptera: Culicidae)

Southwestern Entomologist 40(1):71-80. 2015
Resumen. En procariotes y eucariotes, el gen period (PER) tienen un rol importante en el reloj circadiano regulando procesos biológicos tales como: bioquímicos, fisiológicos, y del comportamiento. La amplificación del mensajero de PER fue realizado por RT-PCR de larvas de Culex quinquefasciatus Say colectadas en tres localidades del estado de Nuevo León, en el noreste de México. Los productos amplificados fueron clonados, secuenciados, y comparados/ analizados con otras especies de mosquitos. Un producto amplificado de 3,093 pares de bases fue sintetizado por PCR, se amplificó los CDS completos (3,027 pares de bases) de PER que codifican a un marco abierto de lectura de 996 residuos de aminoácidos, esto es dramáticamente más pequeño que sus ortólogos en otros mosquitos analizados. Ninguna otra amplificación fue visualizada, por esta razón, otras isoformas de la proteína PER fueron descartados o no fueron detectados por este método. Como PER es un gen que está ampliamente conservado en procariotes y eucariotes. Por otro lado, el mantenimiento de las colonias de C. quinquefasciatus es relativamente fácil. Determinar la secuencia del gen en el mosquito permite la posibilidad de empezar a usarlo como un modelo de experimentación y generación de información de datos en el rol del ciclo circadiano.

PCR- RFLP for Identification of Bluetongue Virus Serotypes

Southwestern Entomologist, 40(1):25-36.
Resumen. El virus de lengua azul es el agente etiológico de una enfermedad caracterizada por hemorragia y que se presenta en rumiantes tanto domésticos como silvestres. Diferentes cepas virales pueden infectar una especie de rumiantes y la severidad de la infección es variable. La transmisión del virus en condiciones naturales es través de la picadura del mosquito del género Culicoides (Ceratopogonidae), aunque también puede transmitirse por semen o embriones infectados. El género Culicoides es vector de otras enfermedades como la Peste Equina Africana. Los especímenes pertenecientes a este género tienen un tamaño muy pequeño, alrededor de 0,5 a 5 mm. La hembra es la que transmite el virus, ya que es hematófaga. Existen unas 1400 especies de Culicoides, de las cuales sólo 32 pueden actuar como vector biológico. Esto es debido al receptor que tienen en las células intestinales donde ocurre la amplificación de la carga viral. En el presente trabajo, se utilizó el segmento 10 del genoma de 16 diferentes serotipos virales (de aproximadamente 26 serotipos reportados). Estas secuencias fueron alineadas y la secuencia consenso fue obtenida. Posteriormente, un par de oligonucleótidos fue diseñado en una región altamente conservada que teóricamente permitió la co-amplificación de las cepas. Finalmente, se localizaron sitios para enzimas de restricción para originar un patrón específico electroforético para cada serotipo. Teóricamente fue posible amplificar un segmento del gen de los 16 serotipos con un conjunto de oligonuleótidos y estos serotipos pueden ser diferenciados con un par de enzimas de restricción. El método propuesto podría llegar a ser una herramienta sencilla y de rutina para la identificación del tipo específico del virus de lengua azul de una manera simple y a bajo costo.

Tamiz metabólico neonatal por espectrometría de masas en tándem: dos años de experiencia en Nuevo León, México

salud pública de méxico / vol. 50, no. 3, mayo-junio de 2008
Objetivo. Instituir un programa estatal de tamizaje neonatal ampliado para identificar errores innatos del metabolismo y determinar su prevalencia en la población de recién nacidos del estado de Nuevo León. Material y métodos. Entre marzo de 2002 y febrero de 2004 se incluyeron neonatos consecutivos nacidos en hospitales públicos del estado. Se colectaron muestras de sangre en papel filtro entre las 24 y 48 horas de vida y se las sometió a tamiz metabólico mediante espectrometría de masas en tándem. Resultados. Se analizaron 42,264 primeras muestras y se detectaron siete casos, uno de cada padecimiento: homocistinuria, fenilcetonuria, citrulinemia, tirosinemia/transitoria, deficiencia de 3-metilcrotonil-CoA carboxilasa, deficiencia de 3-hidroxi-3- metilglutaril-CoA liasa y galactosemia típica. Conclusiones. La incidencia acumulada de defectos metabólicos en la población fue de 1:5 000 con 0.22% de casos falso-positivos. El programa permitió identificar y tratar con oportunidad los trastornos metabólicos al nacimiento con una efectiva prevención secundaria del retraso mental.

Deficiencia de 3 metilcrotonil CoA carboxilasa detectada por medio de espectrometría de masa en tandem en la población mexicana

Medicina Universitaria 2009;11(45):238-242
Resumen. La metodología de espectrometría de masas en tandem (MS/MS) se introdujo para ampliar el tamizaje neonatal en Nuevo León, México. Esto ha permitido un incremento en el diagnóstico de un mayor número de trastornos metabólicos, incluyendo el trastorno causado por la deficiencia aislada de 3 Metilcrotonil CoA Carboxilasa (3 MCC). La detección de la elevación del analito C5OH por MS/MS se asocia a un trastorno del catabolismo de la leucina, resultados falsos positivos se relacionan con paso trasplacentario o inmadurez de los sistemas enzimáticos. La confirmación del diagnóstico se basa en el examen de ácidos orgánicos en orina y en la disminución de la actividad enzimática en fibroblastos. Reportamos tres casos de C5OH anormal de un total de 42 264 recién nacidos tamizados en el estado (1:14000).1 El diagnóstico se confirmó en un neonato solamente (~1:40 000). La incidencia de la deficiencia de tres MCC en nuestro estado es similar al de las otras poblaciones. Este es el primer reporte acerca de la incidencia de este trastorno en neonatos en la población mexicana.

Estudio citogenético en líquido amniótico: Experiencia de 7 años en la Facultad de Medicina y Hospital Universitario, UANL

Medicina Universitaria 2012;14(54):23-29
Introducción: La amniocentesis para el estudio cromosómico, es una estrategia de diagnóstico prenatal cuyas indicaciones para realizarla son: historia familiar de desórdenes genéticos, edad materna, la detección de malformaciones fetales, entre otras. El objetivo del presente trabajo fue determinar la frecuencia de alteraciones cromosómicas, en los resultados de estudios citogenéticos en líquido amniótico, enviados durante un período de siete años al Departamento de Genética de la Facultad de Medicina y Hospital Universitario, de la UANL.

Secuencias del cormosoma Y en una niña con síndrome de Turner: implicaciones clínicas

Revista Mexicana de Pediatría - Vol. 80, Núm. 6, Noviembre- Diciembre 2013
Resumen. El síndrome de Turner es una consecuencia de la ausencia total o parcial de un segundo cromosoma sexual. La mitad presenta monosomía del X (45,X); el resto tiene rearreglos estructurales en alguno de los cromosomas X o son mosaicos. En 4-20% se demuestra un cromosoma Y o sus derivados. El hecho de contar con un diagnóstico citogenético correcto en las niñas con este síndrome, permite entender mejor la relación genotipo-fenotipo y ofrecer una mejor atención. A continuación, se relata la experiencia, hallazgos clínicos y citogenéticos en una niña con síndrome de Turner en la que se identificó material del cromosoma Y por técnicas citogenéticas y análisis molecular.

 

 

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