Genética Clínica

Asesoría genética. Médicos especialistas en Genética Médica

Fenilcetonuria


La fenilcetonuria (PKU) es un error congénito del metabolismo, en el que la deficiencia de la enzima fenilalanina hidroxilasa, causa una acumulación de fenilalanina (Fen) en sangre, orina y tejidos. Esta acumulación ocasiona daño en sistema nervioso caracterizado principalmente por retraso mental, temblor, convulsiones, entre otros trastornos. Al nacimiento, un niño con PKU puede aparentar ser saludable y no manifestar datos de la enfermedad, pero al ser alimentado al seno materno o con fórmula láctea normal, iniciará a presentar síntomas que pueden confundir con otros trastornos más frecuentes que PKU, como infecciones en la sangre. La detección de niveles altos de Fen en la sangre del talón del bebé antes de que tenga los síntomas (es decir, al nacer) puede llevar al diagnóstico temprano de esta enfermedad y mediante una dieta especial basada en la restricción de Fen pueden tener una vida normal, evitando así la discapacidad mental, física e inclusive la muerte. Parte crucial de su tratamiento es mediante alimentación libre de fenilalanina, suplementando tirosina si hiciera falta, por toda la vida.
Una mutación en el gen PAH (12q24) puede ocasionar que la enzima fenilalanina hidroxilasa se encuentre deficiente, sea en forma parcial o total. Esto ocurre en el 98% de los casos de PKU; el resto es ocasionado por mutaciones en otros genes necesarios para la producción de la tetrahidrobiopterina, que es un cofactor importante para que la enzima funcione normalmente. Es una enfermedad hereditaria que sigue un patrón autosómico recesivo, por lo cual, puede haber más miembros afectados en la familia, principalmente hermanos del caso índice.

Como parte del tamiz metabólico neonatal (antes de que el bebé cumpla un mes de nacido) puede determinarse la cantidad de Fen en sangre en papel filtro, y determinarla mediante fluorometría. Si resultase elevada la Fen, debe iniciarse el abordaje diagnóstico del paciente con otras pruebas confirmatorias, como lo es la determinación de aminoácidos en sangre (HPLC).
Después de esta edad (mayores de 1 mes de vida), por lo general ya hay síntomas, y se refiere al paciente para realizar una prueba confirmatoria (HPLC), o la prueba molecular del gen PAH; si hay dudas si se trata de este error innato de un aminoácido, puede orientarse con un tamiz metabólico en orina y después confirmar con la prueba más específica para cada situación.

Tamiz neonatal: sangre en papel filtro. HPLC (cuantificación de aminoácidos en sangre): plasma sanguíneo. Tamiz metabólico en orina: orina, 10 ml, congelada.

Galactosemia


Es un error del metabolismo de la galactosa, un azúcar presente en la leche humana y todos los lácteos y derivados. La forma más frecuente de esta enfermedad (por deficiencia de GALT) puede provocar la muerte durante las dos primeras semanas posteriores al nacimiento. Los síntomas iniciales son dificultades alimentarias, poco aumento de peso, vómitos y diarrea, aletargamiento e hipotonía. Algunos pacientes pueden presentar cataratas. Y las mujeres en la vida adulta se caracterizan por tener falla ovárica prematura. El tratamiento se basa en la restricción de la galactosa, al inicio de la vida se logra con una fórmula de soya y posteriormente con dietas que no contengan lácteos o sus productos, entre otras fuentes de galactosa (algunos medicamentos contienen galactosa para mejorar el sabor, por lo que se instruye en la lectura de las etiquetas de todos los productos que pudiera consumir el niño).
Mutaciones en alguno de los 3 genes relacionados en la vía metabólica de la galactosa: GALT (galactosa uridil transferasa), GALK (galactoquinasa) o GALE (galactoepimerasa). Este trastorno suele seguir in patrón de herencia autosómico recesivo. Los pacientes que padecen trastornos recesivos suelen presentar dos copias de un gen patológico (o mutación) para mostrar síntomas. Las personas con una sola copia del gen patológico (denominadas “portadoras”) no suelen mostrar signos ni síntomas de la afección, pero pueden trasmitir el gen patológico a sus hijos. Cuando el padre y la madre son portadores del gen patológico existe un 25% de posibilidades en cada embarazo de que tengan un hijo que presente dicho trastorno, sea niño o niña.

El tamiz para galactosemia puede iniciarse mediante la detección de niveles elevados de la galactosa total en sangre (galactosa más galactosa-1-fosfato), si esta resulta elevada, puede continuar su estudio con la medición de la actividad enzimática de GALT (prueba de Beutler). La prueba confirmatoria será la determinación de la actividad enzimática de la GALT, GALK o GALE o bien, la prueba molecular con secuenciación para cada uno de los genes que codifican esas enzimas.

Para el tamiz y la prueba de Beutler: sangre en papel filtro.

Hipotiroidismo congénito


El hipotiroidismo congénito (HC) es la deficiencia de hormonas tiroideas presente al nacimiento. El HC es una causa de retraso mental prevenible. Por lo general no presenta signos o síntomas floridos en el momento del nacimiento, pero el pronóstico neurológico depende del inicio oportuno y correcto del tratamiento. De ahí la importancia del diagnóstico temprano mediante el tamiz neonatal; es de suma importancia que el diagnóstico y tratamiento oportunos sean realizados con prontitud (antes de la 1ª semana de vida). Algunos datos de HC entre los 2 y 6 meses de vida sin tratamiento son: elevación de las bilirrubinas, edema, hernia del ombligo, fontanelas agrandadas; macroglosia (lengua grande), aletargamiento, dificultades en la alimentación, hipotermia (baja de la temperatura corporal), piel seca y amarillenta, llanto ronco, palidez, hipotonía muscular. El tratamiento es mediante el reemplazo de la hormona deficiente, la levotiroxina.
La etiología más frecuente es la disgenesia tiroidea (no se forma adecuadamente la glándula tiroides), la cual se identifica con gammagrafía tiroidea o un ultrasonido de la glándula (un estudio de imagen) antes de iniciar el tratamiento. La causa exacta se desconoce en 70 a 80% de los casos no familiares. Solamente del 15-20% de los bebés con HC presentan una forma hereditaria, por lo cual es necesario asistir a un asesoramiento genético, debido a que puede recurrir este trastorno en otro hijo, ya que se hereda de forma autosómica recesiva (dishormonogénesis tiroidea familiar).

El tamiz para HC se puede hacer desde las 24 hs de vida, con sangre capilar mediante la punción del talón (se mide la TSH, hormona estimulante de la tiroides). Debe confirmarse mediante el perfil tiroideo en sangre venosa, entre otros estudios

Sangre en papel filtro.

Hiperplasia suprarrenal congénita


En esta enfermedad hay actividad deficiente de una enzima necesaria para la correcta formación de hormonas importantes para la formación de los genitales (hormonas sexuales, principalmente andrógenos), hormonas para la regulación de la glucosa y otras sustancias para mantener el equilibrio hidroelectrolítico (cortisol y mineralocorticoides, respectivamente). AL no haber esta producción normal de hormonas, el 75% de los bebés pueden presentar desde la primer semana de vida desequilibrios hidroelectrolíticos muy graves (pérdida de sales, hipotensión), glucosa muy baja y fallecer por este motivo si no se sabe que lo ocasiona; además, las niñas pueden presentar ambigüedad de genitales (los genitales presentan diferentes grados de virilización al nacer) y requerirán cirugía reconstructiva de los genitales. Los varones con esta variante virilizante simple pueden pasar desapercibidos al nacimiento, sin embargo, en la niñez o adolescencia presentan aparición temprana de vello púbico, hirsutismo e infertilidad. Y las mujeres con formas leves de esta enfermedad, presentan síndrome de ovario poliquístico con infertilidad.
La enzima deficiente en el 95% de los casos de HSC es la esteroide 21-hidroxilasa, codificada por el gen CYP21. Se hereda como enfermedad autosómica recesiva. Pueden hacerse análisis familiares para detectar a los portadores y así ofrecer diagnóstico prenatal, ya que actualmente hay terapéutica prenatal de los fetos afectados para evitar la virilización de los bebés femeninos, iniciando un tratamiento con dexametasona oral a la embarazada a las 6 semanas de gestación. Para el tratamiento de los recién nacidos se emplea el reemplazo hormonal específico, sales y algunas cirugías.

Para el tamiz de esta enfermedad, se determina la 17 hidroxiprogesterona (17-OHP) desde las 24 hs de recién nacido. Estos valores varían según el peso al nacer y la edad gestacional.

Sangre en papel filtro.

Fibrosis Quística


Es una enfermedad autosómica recesiva en donde hay afección principalmente de los pulmones y el páncreas, generando secreciones muy espesas que dificulta el barrido normal de bacterias en el árbol respiratorio (que trae complicaciones pulmonares crónicas como infecciones, neumonías, broncoespasmo, atelectasias) y de la secreción por el páncreas de sustancias necesarias para la digestión y proceso del componente graso principalmente de los alimentos, llevando al paciente a desnutrición y diabetes mellitus secundaria. La enfermedad afecta también el hígado, las glándulas sudoríparas y el tracto genitourinario. Su tratamiento es multidisciplinario (neumólogo, nutriólogo, gastroenterólogo, fisioterapeuta pulmonar, etc.), aplicando antiinflamatorios, antibióticos y suplementos nutricionales.
Ocurre por mutaciones en el gen CFTR (7q31), que codifica un transportador de cloro que se encuentra en la superficie de las células, se encarga de controlar la entrada y salida del cloro y del sodio, regulando la cantidad de estas moléculas en las secreciones, así como el sudor. Se hereda de forma autosómica recesiva por lo que el riesgo de presentar otro hijo afectado es del 25%.

Para el tamiz neonatal de fibrosis quística se determina el tripsinógeno inmunorreactivo (IRT).

Sangre en papel filtro.

Deficiencia de biotinidasa


La biotina es parte del complejo de la vitamina B, que funciona como cofactor (“ayudante”) de 4 enzimas en las personas, estas enzimas participan en puntos clave para la degradación de algunos aminoácidos, por lo cual, de no eliminarse forman algunos ácidos que son tóxicos para todo el organismo; la biotinidasa se encarga del reciclaje de la biotina dentro del cuerpo. Su deficiencia se asocia con síntomas clínicos que empiezan desde las pocas semanas de vida hasta varios años después. Si no se tratan los pacientes desarrollan cetoacidosis metabólica y aciduria orgánica. Los síntomas incluyen ataxia, hipotonía, retraso en el desarrollo, conjuntivitis, erupciones cutáneas y alopecia (caída del cabello), convulsiones, pérdida auditiva, problemas respiratorios y atrofia óptica. La deficiencia puede ser parcial y entonces los datos clínicos son menos graves. Su tratamiento es mediante la ingesta de la vitamina Biotina de forma oral.
Mutaciones en el gen BTD (3p25) ocasionan una disminución de la actividad de la biotinidasa y por lo tanto, las manifestaciones descritas en la enfermedad. Tiene patrón de herencia del 25%, por lo que se considera que los padres son sanos aunque portadores de una mutación.

En el tamiz neonatal se puede sospechar este trastorno si la actividad de la biotinidasa se reporta disminuida.

Sangre en papel filtro (tamiz). Plasma (prueba confirmatoria).

Trastornos de la beta oxidación


Los defectos de oxidación de los ácidos grasos corresponden a un grupo de alteraciones metabólicas hereditarias que afectan la producción de energía dentro de las mitocondrias a partir de los lípidos. Clínicamente se expresan con hipoglucemia no cetósica, insuficiencia hepática aguda, miocardiopatía o miopatía desencadenada por un ayuno prolongado. La herencia es autosómica recesiva y su frecuencia global se estima en 1:10.000 recién nacidos (RN). Las medidas terapéuticas pueden ser dietéticas y farmacológicas. Una vez establecido el diagnóstico diferencial del tipo de defecto, es importante proporcionar suficiente cantidad de glucosa para prevenir la lipólisis del tejido adiposo, siendo fundamental en el período neonatal y las en descompensaciones metabólicas por infecciones. El tratamiento es fácil de aplicar y de bajo costo y consiste en fraccionar la alimentación para evitar el ayuno prolongado.
Se conoce más de 20 defectos genéticos en la oxidación de ácidos grasos, su herencia es autosómica recesiva y la frecuencia global de presentación es desconocida, pero se ha estimado entre 1 por 9.000 a 1 por 60.000 recién nacidos (RN) para el déficit de acil-CoA deshidrogenasa de cadena media (abreviado MCAD, del inglés «medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency»), el defecto más frecuente dentro de este grupo de errores congénitos del metabolismo.
Los ácidos grasos de cadena larga son compuestos lipídicos, formados por 16 a 18 carbonos, con un rol muy importante en el aporte energético, produciendo durante las etapas tardías del ayuno aproximadamente el 80% de los requerimientos de energía del organismo. El pronóstico es excelente cuando el diagnóstico es presintomático.

Estudio de acilcarnitinas por espectrometría en tándem (MS/MS) durante el período de RN. Determinación de ácidos orgánicos en orina. Análisis molecular del gen o genes relacionados con el trastorno.

Sangre en papel filtro (tamiz neonatal ampliado)

Citrulinemia


La citrulinemia es una enfermedad metabólica de los aminoácidos. Las personas con esta deficiencia no pueden eliminar el amoníaco del cuerpo. El amoníaco es una sustancia dañina. Se forma cuando las proteínas y sus componentes básicos, los aminoácidos, se descomponen para que el cuerpo los use. Si los niveles de amoníaco permanecen altos por mucho tiempo, un grave daño cerebral puede ocurrir. Los síntomas y la edad a la que comienzan varían según cada persona. Hay dos tipos principales de esta enfermedad: la más común se llama “clásica” y comienza a menudo en la primera infancia. También hay formas más leves que comienzan más tarde durante la niñez. Asimismo, existe una forma rara que se da en adultos. Con tratamiento temprano y de por vida, los niños con citrulinemia generalmente pueden llevar una vida saludable y tener un crecimiento y un aprendizaje normales
Esta enfermedad pertenece a un grupo llamado “enfermedades del ciclo de la urea”. Ocurre cuando la enzima argininosuccinato sintetasa (codificada por el gen ASS1, localizado en 9q34.1) falta o no funciona bien. El trabajo de esta enzima es ayudar a descomponer ciertos aminoácidos y a eliminar el amoníaco del cuerpo. Cuando la enzima ASS no funciona, el aminoácido llamado citrulina se acumula en la sangre. El amoníaco y otras sustancias dañinas también se acumulan. Esto causa daño cerebral. Si no se realiza un tratamiento, el exceso de amoníaco en la sangre puede causar la muerte.

Determinación de aminoácidos en plasma (HPLC)

Sangre periférica

Enfermedad de la orina en jarabe de maple


La enfermedad de la orina con olor a jarabe de maple (MSUD) es un trastorno hereditario del metabolismo de los aminoácidos de cadena ramificada (leucina, isoleucina y valina) caracterizado clásicamente por rechazo alimentario, letargo, vómitos y olor a jarabe de maple en el cerumen (y posteriormente en la orina); si no se trata, va seguido de encefalopatía progresiva e insuficiencia respiratoria central. Existen cuatro subtipos fenotípicos que se solapan: MSUD clásica, intermedia, intermitente y sensible a tiamina.
La MSUD está causada por mutaciones en los genes que codifican las subunidades E1a, E1b y E2 del complejo deshidrogenasa del 2-cetoácido de cadena ramificada (complejo BCKAD), implicado en el segundo paso enzimático de la degradación de los aminoácidos de cadena ramificada. El complejo BCKAD tiene cuatro subunidades: E1a, E1b, E2 y E3, que están codificadas por los genes BCKDHA (19q13.1-q13.2), BCKDHB (6q14.1), DBT(1p31) y DLD (7q31-q32), respectivamente.

Determinación de aminoácidos en plasma (HPLC)

Sangre periférica

Acidemias orgánicas


Las acidemias orgánicas son un grupo de enfermedades causadas por un bloqueo enzimático específico del catabolismo (degradación) de algunos aminoácidos, como son la leucina, isoleucina, valina, ácidos grasos y otros compuestos. Ejemplos de estas acidemias son la MSUD (véase antes), la acidemia propiónica, metilmalónica y la isovalérica. Todas pueden tener datos clínicos desde la 1er semana de vida y pueden confundirse con sepsis, ya que de no hacerse un tamiz neonatal ampliado que incluya su detección en el primer mes antes de que haya síntomas el cuadro clínico es casi indistinguible de otros procesos que llevan a un recién nacido previamente sano a presentar de manera súbita deterioro con pobre alimentación, vómito y somnolencia, o bien un lactante que presente un cuadro recurrente de deterioro del estado de alerta, vómitos o letargia precipitado por algún evento de catabolismo o estrés orgánico (ayuno prolongado, infección intercurrente, cirugía, etc.). Típicamente se presentan con hipoglucemia y acidosis metabólica en los análisis de laboratorio. Diagnosticado oportunamente y con un tratamiento específico, precoz y de por vida estos pacientes pueden tener un desarrollo psicosocial, motor, intelectual normal. De no llevarse así el paciente está en riesgo de caer en una crisis metabólica, con falla orgánica múltiple y fallecer, o bien, permanecer con retraso mental, convulsiones y otras discapacidades.
Dependiendo cual sea la enzima deficiente en forma parcial o completa será el gen en el que se sospecha exista la mutación. Todos estos padecimientos se hereda de forma autosómica recesiva, por lo que hay un riesgo de recurrencia de 25% para que se presente en otro hijo.

Determinación de ácidos orgánicos en orina.

Orina

Mucopolisacaridosis


Las mucopolisacaridosis (MPS) son un grupo de enfermedades de los glucosaminoglicanos, también llamados mucopolisacáridos, que producen acumulación progresiva de estas moléculas en los lisosomas de las células del tejido conectivo, incluido cartílago y hueso. Son causadas por la deficiencia de las enzimas lisosomales que los degradan. Son enfermedades de curso crónico, progresivo, con gran variabilidad en la gravedad y evolución de los síntomas. La acumulación excesiva de mucopolisacáridos en los tejidos hace que los pacientes afectados tengan fenotipo dismórfico con facies característica y afectación multisistémica, principalmente esquelética y visceral. Cada tipo de glucosaminoglicano tiene órganos de depósito principales: el heparán sulfato produce síntomas predominantemente neurológicos, como en las enfermedades de Hurler y Hunter (MPS I y II, respectivamente) y el síndrome Sanfilippo (MPS III); el queratán sulfato produce opacidades corneales y alteraciones esqueléticas sin afectación neurológica, como en el síndrome de Morquio (MPS IV) y el dermatán sulfato produce miocardiopatía y valvulopatía, como en las MPS I, II y VI.
La MPS tipo II tiene herencia recesiva ligada con el cromosoma X; todas las demás son autosómicas recesivas.

Cuando se sospecha una MPS, puede hacerse un tamiz metabólico en orina (pruebas de azul de toluidina y de turbidez ácida).

Orina

Defectos congénitos de la glicosilación


Son enfermedades hereditarias del metabolismo de las glicoproteínas, principalmente, aunque se ha descrito algunos defectos que afectan al metabolismo de los lípidos (glicolípidos) y a otras vías metabólicas. Cuando existe un error en el metabolismo de las glicoproteínas, alguna de estas reacciones de ensamblaje de los azúcares entre ellos y a las proteínas o de su posterior procesamiento no se produce correctamente y esto afecta a la composición final de muchas glicoproteínas. Los defectos congénitos de la glicosilación de las proteínas son, pues, errores en la síntesis de las glicoproteínas. Como las glicoproteínas finales tienen muy diversas funciones y localizaciones dentro de las células, cualquier defecto de síntesis del glicano afectará a muchas proteínas a la vez y puede llegar a causar una enfermedad multisistémica, que afecte diferentes órganos y sistemas del cuerpo humano. Se han descrito hasta el momento 45 tipos de CDG en total, algunos de ellos descritos en 1 o muy pocos pacientes. Los diferentes tipos de CDG dentro de cada categoría se han incrementado mucho en las últimas dos décadas, debido a los avances en la tecnología y los esfuerzos empleados por diferentes grupos, de manera que actualmente se conocen defectos en gran parte de los pasos de la síntesis de glicanos.
Son causados por mutaciones que provocan la deficiencia de actividad de un grupo de proteínas (enzimas o transportadores) capaces de transportar y ceder distintos azúcares en un orden determinado a la cadena de glicano que debe unirse a muchas glicoproteínas del organismo, modulando su función. Estas deficiencias son trastornos genéticos, generalmente de herencia autosómica recesiva, es decir, los padres son portadores de mutaciones en este gen aunque no sufren los efectos de la deficiencia enzimática. Si ambos padres transmiten la mutación al niño, éste sufrirá un defecto congénito de la glicosilación. No obstante, se conoce hasta el momento un defecto de herencia ligada al cromosoma-X (MAGT1_CDG).

Análisis molecular del gen asociado a la forma de CDG que sea sospechada clínica y bioquímicamente (consulta previa).

Sangre periférica.

Síndrome Smith-Lemli-Opitz


En el síndrome de Smith-Lemli-Opitz (SLO) pueden presentarse múltiples malformaciones provocadas por una deficiencia de la 7-dehidrocolesterol reductasa (7-DHC), una enzima encargada de catalizar la última reacción en la síntesis del colesterol. Entre las anomalías más comunes que pueden ser observadas en este síndrome se encuentran la microcefalia, el paladar hendido, la micrognatia, y la sindactilia del segundo y el tercer dedo, las cuales se acompañan de defectos orgánicos, como son: los defectos de los tabiques ventricular y auricular, la dificultad para la succión, el reflujo gastroesofágico, la constipación, la criptorquidia y la holoprosencefalia; y todos estos trastornos de carácter orgánico van acompañados de los serios trastornos conductuales, como son, la hiperactividad y los trastornos conductuales de la alimentación. La enfermedad está presente desde el nacimiento, pero las formas leves pueden ser detectadas durante la infancia tardía o la edad adulta.
Es un síndrome con transmisión autosómica recesiva, con mutaciones en el gen DHCR7 (11q13.4).
Detección de niveles elevados de 7DHC en plasma y tejidos. El análisis de las mutaciones confirma el diagnóstico.

Plasma. Sangre periférica.

Adrenoleucodistrofia ligada al X


La Adrenoleucodistrofia ligada al X (X-ALD) es el más común de los trastornos peroxisomales, con una incidencia estimada de 1/20.000 varones recién nacidos. Afecta con mayor gravedad a varones hemicigotos y afecta con menor gravedad al 60% de mujeres heterocigotas. La edad de aparición y la morbilidad son muy variables y su progresión es impredecible. Los varones hemicigotos pueden presentar inicialmente síntomas neurológicos en dos formas diferentes: adrenoleucodistrofia cerebral ligada al X (X-CALD) y adrenomieloneuropatía (AMN). La X-CALD es la manifestación más devastadora de X-ALD, afectando a niños varones de 2,5-12 años en alrededor del 35% de los casos de X-ALD. Se ha descrito insuficiencia suprarrenal (IS) en el 70% de todos los pacientes varones con X-ALD y puede ser la presentación inicial años o incluso décadas antes de la aparición de síntomas neurológicos
La X-ALD está causada por mutaciones en el gen ABCD1 (Xq28). El gen codifica para ALDP, una proteína de transmembrana peroxisomal implicada en el transporte del citosol al peroxisoma de los ésteres-CoA de ácidos grasos de cadena muy larga (VLCFA). La anomalía o disfunción del ALDP conduce a la acumulación de estos VLCFA hidrofóbicos en varias fracciones de lípidos así como en proteínas aciladas por ácidos grasos. El trastorno de la homeostasis de VLCFA en células gliales puede contribuir a la desestabilización de la vaina de mielina y al deterioro de la función axonal.
En varones, el diagnóstico puede realizarse mediante la cuantificación de VLCFA en plasma. Un porcentaje significativo de mujeres heterocigotas para X-ALD tienen niveles normales de VLCFA plasmático, por lo que en ellas es recomendable la prueba molecular (análisis del gen por secuenciación).

Sangre periférica (pregunte en el laboratorio).

Infertilidad Masculina

Es la incapacidad para obtener un embarazo a término (hijos vivos) después de 12 meses de relaciones sexuales (coito) sin protección. Aproximadamente del 8 al 12% de las parejas experimentan algún problema de infertilidad durante su vida fértil. Aproximadamente el 40% de estas parejas pueden presentar causa masculina sola o combinada con infertilidad femenina.
La infertilidad masculina es considerada una entidad multifactorial, en la que hay factores ambientales y genéticos. Una alteración en el espermograma (estudio del semen) puede ser la causa de la infertilidad, estas alteraciones pueden ser: disminución en el número de espermatozoides (oligozoospermia, azoospermia); espermatozoides que resultan bloqueados y no pueden ser liberados (azoospermia obstructiva); espermatozoides que no funcionan adecuadamente (astenozoospermia y otras alteraciones en la morfología o vitalidad de los espermatozoides). Algunas causas de estas alteraciones en el espermograma son tratamientos para el cáncer, entre ellos quimioterapia y radiación. Exposiciones ambientales o laborales. Consumo de tóxicos, tabaco, alcohol, medicamentos y hormonas. Eyaculación prematura o retrógrada. Infección del tracto seminal. Obesidad. Diabetes. Edad avanzada. Cicatrización a raíz de enfermedades de transmisión sexual, lesión o cirugía. Demasiadas o muy pocas hormonas. Consumo de ciertos fármacos, como cimetidina, espironolactona y nitrofurantoína. Vasectomía. Criptorquidia o antecedentes de criptorquidia (testículos no descendidos a la bolsa escrotal). Varicocele: Es una alteración de las venas en los testículos, es una várice en los testículos. En muchos hombres se observa baja concentración, baja movilidad y bajo porcentaje de espermatozoides normales como consecuencia del varicocele. Hipotrofia testicular: Testículos pequeños por algún problema hormonal o genético. Insuficiencia renal.
Alrededor del 5-7% de los casos de infertilidad masculina pueden ser explicados por un problema genético, entre los que destacan: alteraciones en el cariotipo (síndrome de Klinefelter, por ejemplo), formas atípicas de fibrosis quística, pérdida de regiones importantes para la espermatogénesis localizadas en el cromosoma Y, entre otros.
Cariotipo. Microdeleciones del cromosoma Y. Análisis del gen CFTR. (Consulte con su genetista para saber cuál es el indicado para su caso en particular)
Sangre periférica.

Infertilidad femenina

Es la incapacidad para obtener un embarazo a término (hijos vivos) después de 12 meses de relaciones sexuales (coito) sin protección. Aproximadamente del 8 al 12% de las parejas experimentan algún problema de infertilidad durante su vida fértil. Aproximadamente el 50% de estas parejas pueden presentar causa femenina sola o combinada con infertilidad masculina.
La infertilidad femenina es considerada una entidad multifactorial, en la que hay factores ambientales y genéticos. Antes de llegar a la consulta de genética, su ginecólogo le habrá solicitado diferentes estudios para descartar algunas causas más frecuentes de la infertilidad en la mujer, como son: obstrucción tubárica, defectos congénitos que afectan el tracto reproductor femenino, trastornos auto inmunitarios, como el síndrome antifosfolípidos (SAF). Cáncer o tumor (como miomas o pólipos) en el útero y el cuello uterino. Trastornos de la coagulación. Diabetes mellitus de difícil control. Ejercicio excesivo. Trastornos alimentarios: desnutrición u obesidad. Uso de ciertos medicamentos, entre ellos fármacos quimioterapéuticos. Consumo excesivo de alcohol. Edad avanzada. Quistes ováricos y síndrome de ovario poliquístico. Infecciones del tracto genital o enfermedad inflamatoria pélvica (EIP). Cicatrización a raíz de infección de transmisión sexual, cirugía abdominal previa o endometriosis. Tabaquismo. Cirugía para prevenir el embarazo (ligadura de trompas) o falla de la cirugía de recanalización de trompas. Enfermedad tiroidea. Muy poca o demasiada cantidad de ciertas hormonas. Menstruaciones irregulares. Falla ovárica primaria.
Sólo un 5-7% de las parejas que cursan con infertilidad presentan una alteración genética; dentro de estás en la mujer destacan: alteraciones en los cromosomas (cariotipo anormal), presentar antecedentes de síndrome de X frágil en la familia, enfermedades genéticas que dentro de sus signos y síntomas está la infertilidad, como la galactosemia.

Cariotipo. Análisis de premutación de FMR1 (síndrome de X frágil).

Sangre periférica.

Falla ovárica prematura


El 80%de las mujeres agota su reserva ovárica alrededor de los 45 a 50 años, lo que da lugar a la menopausia. Sin embargo, en algunos casos los ovarios de la mujer dejan de funcionar antes de que ésta llegue a los 40 años. Dicha condición se conoce como falla ovárico prematura (FOP) y las mujeres que la padecen presentan problemas de fertilidad. La FOP afecta al 1% de las mujeres en edad fértil y, además de provocar el cese de la ovulación, motiva la disminución del nivel de estrógeno en la sangre, lo que puede aumentar el riesgo de osteoporosis, entre otros trastornos.
Aunque en muchos casos la causa concreta no puede ser determinada, las causas más frecuentes de FOP son: alteraciones cromosómicas, como el síndrome de Turner y genéticas, como el síndrome del X frágil. Desórdenes del sistema inmunológico como el lupus y la enfermedad de Addison. Problemas enzimáticos o metabólicos como la galactosemia y la hemocromatosis. Alteraciones de la tiroides con presencia de anticuerpos. Enfermedades como la diabetes y la anorexia nerviosa. Infecciones. Enfermedad inflamatoria pélvica. Tratamientos contra el cáncer como la quimioterapia y la radioterapia. Cirugías pélvicas con extirpación de ambos ovarios. Tabaquismo. Exposición a pesticidas. Es importante señalar que la FOP puede ser hereditaria y las mujeres con madre o hermanas que lo padecen tienen mayor probabilidad de desarrollarlo.

Cariotipo. Análisis de premutación de X frágil.

Sangre periférica.

Amenorrea primaria


La ausencia del periodo menstrual se llama amenorrea. La amenorrea primaria es cuando una niña aún no ha comenzado a tener sus periodos mensualmente y ha pasado por otros cambios normales que ocurren durante la pubertad y tiene más de 15 años.
Son muchas las causas que pueden estar originando amenorrea primaria: himen imperforado, ausencia de útero o vagina, malformaciones uterinas o por alteraciones hormonales; estas alteraciones pueden ser favorecidas por lo siguiente: anorexia, enfermedades crónicas o prolongadas, como fibrosis quística o enfermedades del corazón. Anomalías o trastornos genéticos (como síndrome de Turner). Infecciones que ocurren en el útero o después del nacimiento. Desnutrición. Tumores. Su médico ginecólogo descartará las causas más frecuentes mediante estudios hormonales y de imagen y será referida a genética para su valoración posterior.

Cariotipo.

Sangre periférica.

Donación de gametos femeninos (óvulos)


La donación de gametos femeninos u ovocitos (ovodonación) es el proceso por el que una mujer dona óvulos con el propósito de usarlos en alguna técnica de reproducción asistida, para una pareja que por alguna condición médica no puede usar sus propios gametos para ser mamá, porque no los tiene (disgenesia gonadal, falla ovárica prematura, ablación por tratamientos contra el cáncer, etc.) o porque hay antecedentes de enfermedades hereditarias en la familia y mediante la ovodonación se lograría disminuir el riesgo de que ocurran nuevamente en su descendencia.



Cariotipo.

Sangre periférica.

Diagnóstico preconcepcional


Procedimiento para analizar la información genética de los embriones que se formaron durante fertilización in vitro (FIV) o por otra técnica de reproducción asistida para mejorar las probabilidades de lograr un embarazo “normal” a término, también es conocido como Diagnóstico genético preimplantación (PGD).
La utilidad actual que tiene el emplear este tipo de prueba (PGD) es en aquellas parejas en las cuales ya se tenga el diagnóstico molecular de alguna enfermedad genética en ellos o en un miembro de la familia, para seleccionar los embriones que estén libres de esta alteración, o bien , cuando alguno de los padres se conoce portador de algún rearreglo cromosómico balanceado (inversión, translocación) que los predispone a tener descendencia con material cromosómico desbalanceado (de mas o de menos) que puede ser la causa de problemas para quedar embarazados (infertilidad) o para tener un bebé de término sano (pérdidas del embarazo), o hijos con malformaciones; se emplea el término screening genético preimplantación (PGS) para el método en el cual se hace el tamizaje o la búsqueda de las aneuploidías más frecuentes (trisomía 21, 18, 13 y de los cromosomas sexuales) para mejorar las tasas de éxito de FIV para parejas con infertilidad, edad materna de riesgo, aborto de repetición sin causa aparente.

Análisis de biopsia embrionaria, con diagnóstico específico en esa familia (PGD). Análisis de biopsia embrionaria, con screening de las principales aneuploidías (PGS).

Biopsia embrionaria (favor de solicitar valoración previa con el genetista).

Tamiz prenatal


Las pruebas de tamiz prenatal sirven para detectar un riesgo aumentado para Síndrome de Down, defectos abiertos del tubo neural y otras enfermedades en el feto. Al ser pruebas de tamiz, por si solas no pueden determinar si un feto está enfermo o no, pero permiten orientar al médico sobre cuándo hay que considerar pruebas diagnósticas, como la biopsia de vellosidades coriales, la amniocentesis o cordocentesis.
  • Tamiz bioquímico (BQ) de 1er trimestre, también llamado dúo test o doble marcador: PAPP-A (proteína plasmática A asociada al embarazo) y subunidad beta de la hormona gonadotrofina coriónica humana (βhCG).
  • Tamiz bioquímico (BQ) del 2º trimestre, cuádruple marcador: está formado por la medición de alfafetoproteína, gonadotrofina coriónica total, estriol libre e inhibina A.
  • DNA libre fetal en suero materno: NIPT non invasive prenatal testing: detecta secuencias de DNA del feto en la sangre de la mamá e informan sobre el riesgo que hay de que el feto tenga síndrome de Down entre otras alteraciones en el número de cromosomas.
  • Tamiz BQ de 1er trimestre: muestra de sangre de la mamá, entre la semana 10 y 13 del embarazo. Requiere ultrasonido de la semana 11 a 13 con 6 días, determina longitud cráneo caudal del feto y translucencia nucal (espacio lleno de líquido en la región de la nuca de los fetos).
  • Tamiz BQ del 2º trimestre: Muestra de sangre entre las semanas 15 y 20 del embarazo
  • NIPT: Puede tomarse muestra de sangre de la mamá desde la semana 10 de gestación.

Diagnóstico prenatal


Pruebas que se realizan durante el embarazo para confirmar un diagnóstico en el feto, generalmente precedidos por un estudio de tamiz que arrojó un riesgo elevado de enfermedad en el feto, principalmente alteración en el número de cromosomas (aneuploidías), como síndrome de Down (trisomía 21).


Cariotipo fetal. Dependiendo la edad gestacional será la forma de obtención de la muestra de tejido fetal que se requiera. Para las semanas 10 a la 13.6: biopsia de vellosidades coriales. De la semana 16 a la 20 o 24: amniocentesis (líquido amniótico). Para algunas condiciones especiales como es la ausencia de líquido amniótico (anhidramnios) se prefiere tomar una muestra de sangre fetal mediante la punción del cordón umbilical (cordocentesis). Por favor no dude en solicitar una cita con su genetista para que le asesore sobre la mejor prueba para Ud y su bebé de acuerdo a la indicación particular que se presente.

Líquido amniótico, biopsia de vellosidades coriales o cordocentesis.

Pérdida gestacional recurrente


La pérdida gestacional o aborto recurrente se define como la pérdida de dos o más embarazos consecutivos antes de las veinte semanas.
Alrededor del ~7% de las pérdidas gestacionales recurrentes pueden ser debidas a alteraciones en el número de cromosomas completos en el bebé (aneuploidías, poliploidías), o por alteraciones cromosómicas desbalanceadas (duplicaciones, deleciones); de estas últimas es importante revisar si son heredadas por alguno de los padres, o si sólo ocurrieron en el producto (de novo).

Cariotipo en tejido de aborto. Cariotipo en sangre de ambos papás.

Tejido de aborto. Sangre periférica. Favor de solicitar una cita o información sobre la toma de muestra y su conservación para su procesamiento efectivo en el laboratorio de citogenética.

¿Por qué debo consultar con un Médico Genetista?

Enfermedades Hereditarias

Enfermedades Hereditarias y Consanguinidad

La consanguinidad, desde el punto de vista biológico, implica que dos personas comparten un mismo tronco familiar y por tanto tienen antecesores comunes.

Defectos Congénitos

Defectos congénitos

En general, se estima que del 2-3% de la población presenta algún defecto congénito, definido como cualquier trastorno o anomalía que puede modificar la estructura en una o más partes del cuerpo, que está presente al nacer y que puede afectar gravemente la salud, el desarrollo o la capacidad de funcionamiento de la persona.

Embarazo de alto riesgo genético

Embarazo de alto riesgo genético

Algunos defectos de nacimiento se pueden prevenir. Hay cosas que la mujer puede hacer antes y durante el embarazo para aumentar su probabilidad de tener un bebé saludable.

Política de Calidad

Somos un equipo de trabajo de profesionales especializados que día a día nos esforzamos para obtener la satisfacción del cliente y/o paciente, ofreciendo calidad en nuestros servicios que incluyen desde la preparación e identificación del paciente, toma de muestra, transporte, almacenamiento, análisis de muestras clínicas con la subsecuente interpretación, validación, emisión de informe y de consulta mediante la ejecución de las buenas prácticas profesionales,

 

el cumplimiento de los procedimientos y los objetivos de nuestro sistema de gestión apoyados con capacitación constante del personal, tecnología de vanguardia y a través de la mejora contínua, para otorgar un informe de resultado pertinente, confiable y oportuno que se obtiene al cumplir con los requisitos de las normas ISO 9001, ISO 15189 o su equivalente en la norma mexicana (vigente); así como los del College of American Pathologists.

Personal capacitado

El departamento de Genética cuenta con personal profesional especializado en Genética Médica y Nutrición, para un adecuado diagnóstico, asesoría y tratamiento de los diferentes trastornos genéticos. Todos ellos certificados por sus respectivos Consejos de Profesionistas.

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