location_onCentro Universitario contra el Cáncer 4o. Piso, Hospital Universitario
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DEPARTAMENTO DE GENÉTICA, FACULTAD DE MEDICINA Y HOSPITAL UNIVERSITARIO, UANL
SÍNDROME DE X FRÁGIL (Subrogado)
Descripción: Determina el número de repeticiones CGG en el promotor del gen FMR1.
Población en la que aplica: individuos con discapacidad intelectual, con sospecha clínica de síndrome de X frágil, Síndrome de Tremor / Ataxia, mujeres con falla ovárica prematura, familiares de pacientes que desean conocer si son portadores.
Técnica: ensayo basado en PCR se usa para detectar expansiones del trinucleotído CGG en la 5'UTR del gen FMR1.
Requisitos de la Muestra:
Sangre periférica en papel filtro (tarjeta proporcionada por el proveedor)
Requisitos toma: -
Transporte: temperatura ambiente
Estabilidad: -
Rechazo: cantidad de muestra insuficiente
Riesgo: cantidad de DNA insuficiente
NOTA:
Las muestras deben etiquetarse con el nombre completo del paciente y la fecha de toma.
- Papelería requerida:
- PAPELERÍA PROPIA DEL LABORATORIO. * Favor de comunicarse al Departamento de Genética.
- F-CAL-42 “SOLICITUD Y CONSENTIMIENTO PARA ENVÍO DE MUESTRAS” - Horario de toma y/o recepción de muestras: Lunes a Viernes de 8:00 a 14:00 horas.
- Entrega de resultados: 36 días calendario.
- Estudio realizado en: Centogene (Alemania).
- Personal responsable del envío de la muestra y recepción del resultado:: LBG. Giovani Chaday García Hernández, LBG. Daniela Rodríguez Casir.
- Teléfono: (81) 83 48 37 04, (81) 83 33 51 38, (81) 81 23 16 98
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