location_onCentro Universitario contra el Cáncer 4o. Piso, Hospital Universitario

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DEPARTAMENTO DE GENÉTICA, FACULTAD DE MEDICINA Y HOSPITAL UNIVERSITARIO, UANL

GENOMA COMPLETO + mtDNA (Subrogado)



Descripción: identifica casi todos los cambios en el DNA de un paciente, mediante la secuenciación de todas las regiones codificantes y no codificantes del genoma, además de estudiar variaciones en el número de copias (CNV) y el genoma mitocondrial. Proporciona información detallada sobre los miles de genes involucrados en el crecimiento y desarrollo normal, así como todas las regiones “silenciosas” del genoma.

Población en la que aplica: i: individuos con un fenotipo poco claro o atípico con diagnóstico clínico deficiente, pacientes con fenotipo con heterogeneidad genética significativa, donde las mutaciones en varios genes pueden conducir a la misma presentación clínica (por ejemplo, neuropatías, ataxias, discapacidad intelectual y trastornos musculares).

Técnica: Secuenciación de Nueva Generación.

Requisitos de la Muestra:



Sangre periférica en papel filtro (tarjeta proporcionada por el proveedor)

Requisitos toma: -

Transporte: temperatura ambiente

Estabilidad: -

Rechazo: cantidad de muestra insuficiente

Riesgo: cantidad de DNA insuficiente





NOTA:
Las muestras deben etiquetarse con el nombre completo del paciente y la fecha de toma.

  • Papelería requerida:
    - PAPELERÍA PROPIA DEL LABORATORIO. * Favor de comunicarse al Departamento de Genética.
  • Horario de toma y/o recepción de muestras: Lunes a Viernes de 8:00 a 14:00 horas.
  • Entrega de resultados: 60 días calendario.
  • Estudio realizado en: Centogene (Alemania).
  • Personal Responsable: MA. Alejandra Aguirre, QCB Iris Torres.
  • Teléfono: (81)8348-3704, (81)8333-5138.




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