location_onCentro Universitario contra el Cáncer 4o. Piso, Hospital Universitario

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DEPARTAMENTO DE GENÉTICA, FACULTAD DE MEDICINA Y HOSPITAL UNIVERSITARIO, UANL

FIBROSIS QUÍSTICA. MUTACIÓN PUNTUAL



Descripción: búsqueda de una variante genética en el gen CFTR.

Población en la que aplica: pacientes o sus familiares que desean conocer si tienen una variante genética específica en el gen CFTR.

Técnica: Secuenciación de Sanger.

Requisitos de la Muestra:



Sangre periférica en papel filtro (1 tarjeta de papel S&S903)

Requisitos toma: -

Transporte: temperatura ambiente en sobre de papel

Estabilidad: 6 meses

Rechazo: contacto con muestras de diferentes pacientes, contaminación fúngica

Riesgo: cantidad insuficiente de DNA


NOTA: Es necesario especificar la variante que se desea estudiar.





NOTA:
Las muestras deben etiquetarse con el nombre completo del paciente y la fecha de toma.

  • Papelería requerida:
    - F-MOL-04 SOLICITUD DE ESTUDIOS MOLECULAR Y CONSENTIMIENTO INFORMADO
  • Horario de toma y/o recepción de muestras: Lunes a Viernes de 8:00 a 14:00 horas.
  • Entrega de resultados: 15 días calendario.
  • Personal Responsable: Dra.C. Geovana Calvo, QFB. José Lugo.
  • Teléfono: (81) 83 48 37 04, (81) 83 33 51 38, (81) 81 23 16 98


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