location_onCentro Universitario contra el Cáncer 4o. Piso, Hospital Universitario
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DEPARTAMENTO DE GENÉTICA, FACULTAD DE MEDICINA Y HOSPITAL UNIVERSITARIO, UANL
FIBROSIS QUÍSTICA. SECUENCIACIÓN DEL GEN CFTR
Descripción: análisis de variantes genéticas de todos los exones en el gen CFTR más 50 pb río arriba y río abajo, para cubrir variantes en sitios de splicing.
Población en la que aplica: individuos en los cuáles se sospecha de fibrosis quística y no se encontró ninguna de las variantes más frecuentes detectadas en el panel.
Técnica: Secuenciación de Sanger.
Requisitos de la Muestra:
Sangre periférica en papel filtro (1 tarjeta de papel S&S903)
Requisitos toma: -
Transporte: temperatura ambiente en sobre de papel
Estabilidad: 6 meses
Rechazo: contacto con muestras de diferentes pacientes, contaminación fúngica
Riesgo: cantidad insuficiente de DNA
NOTA: Es necesario especificar la variante que se desea estudiar.
NOTA:
Las muestras deben etiquetarse con el nombre completo del paciente y la fecha de toma.
- Papelería requerida:
- F-MOL-04 SOLICITUD DE ESTUDIOS MOLECULAR Y CONSENTIMIENTO INFORMADO - Horario de toma y/o recepción de muestras: Lunes a Viernes de 8:00 a 14:00 horas.
- Entrega de resultados: 30 días calendario.
- Personal Responsable: Dra.C. Geovana Calvo Anguiano, MC. José Lugo Trampe.
- Teléfono: (81) 83 48 37 04, (81) 83 33 51 38, (81) 81 23 16 98
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