location_onCentro Universitario contra el Cáncer 4o. Piso, Hospital Universitario
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DEPARTAMENTO DE GENÉTICA, FACULTAD DE MEDICINA Y HOSPITAL UNIVERSITARIO, UANL
EXOMA COMPLETO + mtDNA (Subrogado)
Descripción: secuenciación completa de la región codificante del genoma nuclear y análisis de variaciones en el número de copias (CNV), así como secuenciación del genoma mitocondrial.
Población en la que aplica: individuos con Fenotipos heterogéneos (discapacidad intelectual / retraso en el desarrollo, cardiomiopatías, epilepsia, distrofia muscular, ataxia, neuropatía, sordera, retinitis pigmentosa, trastornos óseos y de tejido conectivo, trastorno metabólico no diagnosticado, talla baja, trastornos dismórficos complejos, inmunodeficiencias, mitocondriopatías), Fenotipos clínicamente indefinidos.
Técnica: Secuenciación de Nueva Generación.
Requisitos de la Muestra:
Sangre periférica en papel filtro
(tarjeta proporcionada por el proveedor)
Requisitos toma: -
Transporte: temperatura ambiente
Estabilidad:-
Rechazo: cantidad de muestra insuficiente
Riesgo: cantidad de DNA insuficiente
NOTA:
Las muestras deben etiquetarse con el nombre completo del paciente y la fecha de toma.
- Papelería requerida:
- PAPELERÍA PROPIA DEL LABORATORIO. * Favor de comunicarse al Departamento de Genética.
NOTA: Es necesario proporcionar información clínica específica y detallada del paciente, así como de su historia familiar. La falta de información clínica podría afectar la interpretación de los resultados al excluir variantes genéticas posiblemente relevantes. - Horario de toma y/o recepción de muestras: Lunes a Viernes de 8:00 a 14:00 horas.
- Tiempo de entrega: 60 días calendario.
- Estudios realizados en: Centogene (Alemania).
- Personal responsable del envío de la muestra y recepción del resultado: LBG. Giovani Chaday García Hernández, LBG. Daniela Rodríguez Casir.
- Teléfono: (81) 83 48 37 04, (81) 83 33 51 38, (81) 81 23 16 98
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