location_onCentro Universitario contra el Cáncer 4o. Piso, Hospital Universitario
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DEPARTAMENTO DE GENÉTICA, FACULTAD DE MEDICINA Y HOSPITAL UNIVERSITARIO, UANL
Hiperplasia Suprarrenal Congénita
Descripción: Estudio de las variantes conocidas y reportadas en HGMD y CentoMD, incluyendo regiones intrónicas (+/- 20 pb de cada exón).
Población en la que aplica: recién nacidos con resultado alterado en la 17 hidroxiprogesterona en el tamiz metabólico y se desea confirmar el diagnóstico.
Técnica: PCR multiplex dependiente de ligación de sonda (MLPA).
Requisitos de la Muestra:
Sangre periférica en papel filtro (tarjeta proporcionada por el proveedor)
Requisitos toma: -
Transporte: temperatura ambiente
Estabilidad: -
Rechazo: cantidad de muestra insuficiente
Riesgo: cantidad de DNA insuficiente
NOTA:
Las muestras deben etiquetarse con el nombre completo del paciente y la fecha de toma.
- Papelería requerida:
- PAPELERÍA PROPIA DEL LABORATORIO
* Favor de comunicarse al Departamento de Genética.
- F-CAL-42 “SOLICITUD Y CONSENTIMIENTO PARA ENVÍO DE MUESTRAS” - Horario de toma y/o recepción de muestras: Lunes a Viernes de 8:00 a 14:00 horas.
- Entrega de resultados: 36 días calendario.
- Estudio realizado en: Centogen (Alemania).
- Personal Responsable: LBG. Giovani Chaday García Hernández, LBG. Daniela Rodríguez Casir.
- Teléfono: (81) 83 48 37 04, (81) 83 33 51 38, (81) 81 23 16 98
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