location_onCentro Universitario contra el Cáncer 4o. Piso, Hospital Universitario

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DEPARTAMENTO DE GENÉTICA

Facultad de Medicina y Hospital Universitario
Universidad Autónoma de Nuevo León

ATROFIA ESPINAL MUSCULAR (SMA)


Descripción: Estudio de los genes SMN1, SMN2 y NAIP.

Población en la que aplica: Individuos con sospecha de atrofia espinal muscular.

Técnica: PCR multiplex dependiente de ligación de sonda (MLPA).

Requisitos de la Muestra:



Sangre periférica en papel filtro (tarjeta proporcionada por el proveedor)

Requisitos toma: -

Transporte: temperatura ambiente

Estabilidad: 6 meses

Rechazo: cantidad de muestra insuficiente

Riesgo: cantidad de DNA insuficiente





NOTA:
Las muestras deben etiquetarse con el nombre completo del paciente y la fecha de toma.

  • PAPELERÍA PROPIA DEL LABORATORIO
    - Favor de comunicarse al Departamento de Genética.
    - F-CAL-42 “SOLICITUD Y CONSENTIMIENTO PARA ENVÍO DE MUESTRAS”
  • Horario de toma y/o recepción de muestras: Lunes a Viernes de 8:00 a 14:00 horas.
  • Entrega de resultados: 36 días calendario.
  • Entrega de resultado urgente (paciente en estado crítico): 10 días calendario.
  • Estudio realizado en: Centogen (Alemania)
  • Personal responsable del envío de la muestra y recepción del resultado: LBG. Giovani Chaday García Hernández, LBG. Daniela Rodríguez Casir
  • Teléfono: (81) 83 48 37 04, (81) 83 33 51 38, (81) 81 23 16 98




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