location_onCentro Universitario contra el Cáncer 4o. Piso, Hospital Universitario
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DEPARTAMENTO DE GENÉTICA, FACULTAD DE MEDICINA Y HOSPITAL UNIVERSITARIO, UANL
TAMIZ NEONATAL Y ENFERMEDADES LISOSOMALES. PRUEBAS MOLECULARES CONFIRMATORIAS (Subrogado)
Descripción: panel que analiza cerca de 100 genes recomendados por el Colegio Americano de Genética Médica (ACMG) relacionados con mutaciones patógenas potencialmente responsables de enfermedades metabólicas.
Población en la que aplica: individuos con un resultado de tamizaje metabólico alterado, familiares de pacientes que desean conocer si son portadores de variantes genéticas patogénicas.
Técnica: Secuenciación de Nueva Generación.
Requisitos de la Muestra:
Sangre periférica en papel filtro (tarjeta proporcionada por el proveedor)
Requisitos toma: -
Transporte: temperatura ambiente
Estabilidad: 72 hrs posteriores a la toma
Rechazo: contaminación fúngica, cantidad de DNA insuficiente, contacto de muestras de diferentes pacientes.
NOTA:
Las muestras deben etiquetarse con el nombre completo del paciente y la fecha de toma.
- Papelería requerida:
- PAPELERÍA PROPIA DEL LABORATORIO. * Favor de comunicarse al Departamento de Genética.
- F-CAL-42 “SOLICITUD Y CONSENTIMIENTO PARA ENVÍO DE MUESTRAS” - Horario de toma y/o recepción de muestras: Lunes a Viernes de 8:00 a 14:00 horas.
- Entrega de resultados: 22 días calendario.
- Personal Responsable: LBG. Giovani Chaday García Hernández, LBG. Daniela Rodríguez Casir.
- Teléfono: (81) 83 48 37 04, (81) 83 33 51 38, (81) 81 23 16 98.
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