location_onCentro Universitario contra el Cáncer 4o. Piso, Hospital Universitario
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DEPARTAMENTO DE GENÉTICA, FACULTAD DE MEDICINA Y HOSPITAL UNIVERSITARIO, UANL
EXOMA COMPLETO (TRÍO) (Subrogado)
Descripción: análisis de todos los exones del genoma humano, incluyendo variaciones en el número de copias (CNV). La cantidad, complejidad y variedad de resultados para interpretarse, vuelve necesario obtener información clínica muy completa y detallada tanto del paciente como de sus padres, por lo que deben analizarse las tres personas.
Población en la que aplica: individuos cuyos síntomas no permiten sospechar de una causa genética única o específica. Recomendado particularmente para pacientes con padecimientos como discapacidad intelectual, retraso en el desarrollo, epilepsia, rasgos dismórficos complejos, neuropatía, ataxia, miocardiopatía, sordera, retinitis pigmentosa, etc.
Técnica: Secuenciación de Nueva Generación.
Requisitos de la Muestra:
Sangre periférica en papel filtro
(tarjeta proporcionada por el Depto)
Requisitos toma: -
Transporte: temperatura ambiente
Estabilidad:-
Rechazo: cantidad de muestra insuficiente
Riesgo: cantidad de DNA insuficiente
NOTA:
Las muestras deben etiquetarse con el nombre completo del paciente y la fecha de toma.
- Papelería requerida:
- PAPELERÍA PROPIA DEL LABORATORIO. * Favor de comunicarse al Departamento de Genética. - Horario de toma y/o recepción de muestras: Lunes a Viernes de 8:00 a 14:00 horas.
- Tiempo de entrega: 60 días calendario.
- Estudios realizados en: Centogene (Alemania).
- Personal responsable del envío de la muestra y recepción del resultado: LBG. Giovani Chaday García Hernández, LBG. Daniela Rodríguez Casir
- Teléfono: (81) 83 48 37 04, (81) 83 33 51 38, (81) 81 23 16 98
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