FIBROSIS QUÍSTICA(Subrogado)

Descripción: Panel que analiza 106 mutaciones, incluyendo las 23 recomendadas por el ACMG (American College of Medical Genetics): deltaF508, deltaI507, G542X, G85E, R117H, W1282X (TGG->TGA), 621+1 G->T, 711+1 G->T, N1303K (C->A), N1303K (C->G), R334W, R347P, A455E, 1717-1 G->A, R553X, R560T, G551D, 1898+1 G->A, 2184delA, 2789+5 G->A, 3120+1 G->A, R1162X, 3659delC, and 3849+10kb C->T, deleciones de los exones 2-3, 296+2 T->A, E60X, R75X, 394_395delTT, 405+1 G->A, 406-1 G->A, E92X, 444delA, 457TAT->G, R117C, Y122X, 574delA, 663delT, G178R, 711+5 G->A, 712-1 G->T, H199Y, P205S, L206W, 852del22, 935delA, 936delTA, deltaF311, 1078delT, G330X, T338I, R347H, R352Q, Q359K, T360K, 1288insTA, S466X (C->A), S466X (C->G), G480C, Q493X, 1677delTA, C524X, S549N, S549R (T->G), Q552X, A559T, 1811+1.6kb A->G, 1812-1 G->A, 1898+1 G->T, 1898+1 G->C, 1898+5G->T, P574H, 1949del84, 2043delG, 2055del9->A, 2105del13ins5, 2108delA, 2143delT, 2183_2184delAAinsG, 2184insA, R709X, K710X, 2307insA, R764X, Q890X, 2869insG, 3171delC, 3199del6, R1066C, W1089X (TGG->TAG), Y1092X (C->G), Y1092X (C->A), M1101K, M1101R, D1152H, R1158X, 3667del4, S1196X, W1204X (TGG->TAG), 3791delC, Q1238X, 3876delA, S1251N, S1255X, 3905insT and 4016insT.

Población en la que aplica: individuos con diagnóstico de fibrosis quística, búsqueda de portadores para alguna de las 106 variantes analizadas, así como identificación de pacientes que pueden responder a la terapia con potenciador de CFTR.

Técnica: Reacción en Cadena de la Polimerasa Múltiplex (PCR) que utiliza la plataforma Agena Mass ARRAY.

Requisitos de la Muestra: