location_onCentro Universitario contra el Cáncer 4o. Piso, Hospital Universitario
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DEPARTAMENTO DE GENÉTICA, FACULTAD DE MEDICINA Y HOSPITAL UNIVERSITARIO, UANL
GENOMA COMPLETO + mtDNA (TRÍO) (Subrogado)
Descripción: identifica casi todos los cambios en el DNA de un paciente, mediante la secuenciación de las regiones codificantes y no codificantes del genoma, además de estudiar variaciones en el número de copias (CNV) y el genoma mitocondrial. Proporciona información detallada sobre los miles de genes involucrados en el crecimiento y desarrollo normal, así como todas las regiones “silenciosas” del genoma. Estudia al paciente y sus padres.
Población en la que aplica: individuos con un fenotipo poco claro o atípico con diagnóstico clínico deficiente, pacientes con fenotipo con heterogeneidad genética significativa, donde las mutaciones en varios genes pueden conducir a la misma presentación clínica (por ejemplo, neuropatías, ataxias, discapacidad intelectual y trastornos musculares).
Técnica: Secuenciación de Nueva Generación.
Requisitos de la Muestra:
Sangre periférica en papel filtro (tarjeta proporcionada por el proveedor)
Requisitos toma: -
Transporte: temperatura ambiente
Estabilidad: -
Rechazo: cantidad de muestra insuficiente
Riesgo: cantidad de DNA insuficiente
NOTA:
Las muestras deben etiquetarse con el nombre completo del paciente y la fecha de toma.
- Papelería requerida:
- PAPELERÍA PROPIA DEL LABORATORIO. * Favor de comunicarse al Departamento de Genética. - Horario de toma y/o recepción de muestras: Lunes a Viernes de 8:00 a 14:00 horas.
- Entrega de resultados: 60 días calendario.
- Estudio realizado en: Centogene (Alemania).
- Personal Responsable: MA. Alejandra Aguirre, QCB Iris Torres.
- Teléfono: (81)8348-3704, (81)8333-5138.
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