DEPARTAMENTO DE GENÉTICA

Facultad de Medicina y Hospital Universitario
Universidad Autónoma de Nuevo León

GENÉTICA BIOQUÍMICA


¿Quiénes somos?

Ofrece pruebas bioquímicas de alta calidad e interpretación de resultados para la detección, estudio y diagnóstico de trastornos metabólicos (Errores Innatos del Metabolismo) y otros de mala absorción, trastornos endocrinos, etc. mediante la realización de pruebas especiales para la determinación de marcadores bioquímicos que ayudaran en el diagnóstico de estas enfermedades. Las metodologías empleadas en estos laboratorios van desde pruebas colorimétricas, ensayos enzimáticos, métodos fluorómetricos, hasta más especializados como lo son: Espectrometría de Masas en Tandem (MS/MS), Cromatografía de Gases/ Espectrometría de Masas (CG/MS) y Cromatografía de Líquidos (HPLC).
Coordinadora del área: QCB Rosario Torres Sepúlveda

Programas de calidad:

Programa de aseguramiento de la Calidad para Tamizaje Neonatal con el Centro de Control de Enfermedades (CDC) de Atlanta Georgia, USA.
Programa Europeo de aseguramiento de Calidad en las pruebas de laboratorio para Errores Innatos del Metabolismo. European research Network for Evaluation and improvement of screening (ERNDIM). Diagnosis and treatment of Inherited Disorders of Metabolism.
Programa de Evaluación externa de la Calidad: PEEC- Pesquisa Neonatal, de la Fundación Bioquímica Argentina.


ESTUDIOS BIOQUÍMICOS

Prueba cuantitativa para Aminoácidos, Ácidos Orgánicos y Ácidos Grasos de cadena corta, media, larga, Galactosa Total, Biotinidasa, Tripsinógeno Inmunoreactivo, Glucosa 6 Fosfato Deshidrogenasa y 17 OH Progesterona y Hormona Estimulante de Tiroides (TSH).


Prueba cuantitativa para Biotinidasa, Fenilalanina, Galactosa Total, Glucosa 6 Fosfato Deshidrogenasa, Hormona Estimulante de Tiroides (TSH), Tripsinógeno Inmunorreactivo, 17 Hidroxiprogesterona Progesterona.


Prueba cuantitativa para Fenilalanina, Galactosa Total, Tripsinógeno Inmunoreactivo, Glucosa 6 Fosfato Deshidrogenasa, 17 Hidroxiprogesterona Progesterona y Hormona Estimulante de Tiroides (TSH).


Prueba cuantitativa para Fenilalanina, Galactosa Total, Tripsinógeno Inmunorreactivo, 17 Hidroxiprogesterona y Hormona Estimulante de Tiroides (TSH).


Prueba Cualitativa para la detección de: Aminoácidos, Carbohidratos, Ácidos Orgánicos, Mucopolisacáridos.


Prueba cuantitativa para medir la actividad de la biotinidasa en sangre.


Prueba cuantitativa para 17 Hidroxiprogesterona.


Prueba cuantitativa para la medición de aminoácidos en plasma.


Prueba cuantitativa para Biotinidasa.


Prueba cuantitativa para la detección en sangre de trastornos del metabolismo del aminoácido Fenilalanina.


Prueba cuantitativa para medir Galactosa Total en sangre.


Prueba cuantitativa para la detección de Deficiencia de Glucosa 6 Fosfato Deshidrogenasa.


Prueba cuantitativa para la medición de glucosaminoglicanos en orina (Mucopolisacáridos).


Prueba útil para diagnosticar errores innatos del metabolismo.


Prueba cuantitativa para medir la Hormona Estimulante de Tiroides (TSH).


Prueba cuantitativa para Tripsinógeno Inmunoreactivo.


Prueba cualitativa para la detección de ácidos orgánicos en orina líquida o impregnada en papel filtro.


Prueba confirmatoria para Hiperplasia Suprarrenal Congénita.


Prueba cuantitativa para la detección en sangre de Aminoácidos, Ácidos Orgánicos y Ácidos Grasos de cadena corta, media, larga.


Prueba confirmatoria para Hipotiroidismo Congénito.


Prueba cualitativa para la determinación de la actividad enzimática de la Galactosa-1-Fosfato Uridil Transferasa.


Prueba para pacientes con sospecha de un desorden de almacenamiento lisosomal, específicamente Enfermedad de Gaucher, Niemann-Pick tipo A o tipo B, Pompe, Krabbe, Fabry, MPS I; o desórdenes peroxisomales como Adrenoleucodistrofia ligada al X o espectro del Síndrome de Zellweger.





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