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Descripción: Prueba para pacientes con sospecha de un desorden de almacenamiento lisosomal, específicamente Enfermedad de Gaucher, Niemann-Pick tipo A o tipo B, Pompe, Krabbe, Fabry, MPS I; o desórdenes peroxisomales como Adrenoleucodistrofia ligada al X o espectro del Síndrome de Zellweger.
Población en la que aplica: No es recomendable para análisis en adultos (solicite información) o para detectar portadores heterocigotos).
Pruebas que incluye y Técnicas:
Análisis de Inyección de Flujo-Espectrometría de Masas en Tandem (FIA-MS/MS)
Requisitos de la Muestra:
Recolección y transporte de la Muestra:
Volumen mínimo aceptable: 1 Círculo.
Estabilidad de la muestra: 56 días ( refrigerada o congelada), 7 días (ambiente)
Nota: si se envía por paquetería recomendamos hacerlo de lunes a miércoles, ya que si el paquete llega en la tarde ya no lo entregan hasta el día siguiente y el sábado y domingo no se reciben paquetes.
Días de recepción de muestras: lunes a viernes de 8:00 a 15:00 hrs.
* Consultar fechas en que permanecerá cerrado el Departamento en la página www.genetica-uanl.mx/blog
Motivos de Rechazo:
Tiempo de colección para Seguimiento: No hay tiempo específico.
Papelería requerida:
F-GBQ-01 SOLICITUD DE ESTUDIOS DE GENÉTICA BIOQUÍMICA
Información del Paciente para Genética Bioquímica (Biochemical Genetics Patient Information)
Consentimiento Informado para Pruebas Genéticas (Informed Consent for Genetic Testing)
Tiempo de Entrega: 15 días.
Estudio realizado en: Clínica Mayo (Estados Unidos).
Personal responsable del envío de la muestra y recepción del resultado: QCB. Consuelo Ruiz Herrera, LQI. Marcelo Raúl Rodríguez Rivera.
Teléfono: (81) 83 48 37 02
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