DEPARTAMENTO DE GENÉTICA

Facultad de Medicina y Hospital Universitario
Universidad Autónoma de Nuevo León

Panel de enfermedades Lisosomales y Peroxisomales (PLSD)



Descripción: Prueba para pacientes con sospecha de un desorden de almacenamiento lisosomal, específicamente Enfermedad de Gaucher, Niemann-Pick tipo A o tipo B, Pompe, Krabbe, Fabry, MPS I; o desórdenes peroxisomales como Adrenoleucodistrofia ligada al X o espectro del Síndrome de Zellweger.

Población en la que aplica: No es recomendable para análisis en adultos (solicite información) o para detectar portadores heterocigotos).

Pruebas que incluye y Técnicas:
Análisis de Inyección de Flujo-Espectrometría de Masas en Tandem (FIA-MS/MS)


Requisitos de la Muestra:

Sangre en Papel Filtro S&S 903 (1 tarjeta con 2 círculos)

Recolección y transporte de la Muestra:

  • Sangre colectada en tarjeta de papel filtro, obtenida por punción directa de talón. Se saturan 2 círculos del papel filtro S&S 903, (cada círculo con un sola gota de sangre). No utilizar algún otro material para realizar la toma.
  • Dejar secar la muestra en un rack por lo menos 3 horas a temperatura ambiente, sin exposición directa a la luz solar. La muestra debe estar bien seca antes de su envío.
  • Transportar la muestra al laboratorio en un sobre de papel o envuelta en papel aluminio.

  • NOTA: Para prevenir contaminación con otras muestras, evite colocar dos muestras pegadas o juntas, debe colocarse una hoja en blanco entre ellas para separar cada papel filtro.

Volumen mínimo aceptable: 1 Círculo.

Estabilidad de la muestra: 56 días ( refrigerada o congelada), 7 días (ambiente)

Nota: si se envía por paquetería recomendamos hacerlo de lunes a miércoles, ya que si el paquete llega en la tarde ya no lo entregan hasta el día siguiente y el sábado y domingo no se reciben paquetes.

Días de recepción de muestras: lunes a viernes de 8:00 a 15:00 hrs.
* Consultar fechas en que permanecerá cerrado el Departamento en la página www.genetica-uanl.mx/blog

  • Si el paciente es foráneo el envío de muestra debe realizarlo entre lunes y miércoles para evitar que la paquetería extravíe la muestra el fin de semana.

  • Motivos de Rechazo:

    • Nos reservamos el derecho de rechazar muestras que no vengan acompañadas de la información solicitada y cuando no cumplen las condiciones del traslado.
    • Muestra con anillos de suero, insuficiente, con manchas sobrepuestas, sobresaturadas o por estar expuesta o incubada a más de 37°C.





    Tiempo de colección para Seguimiento: No hay tiempo específico.

    Papelería requerida:

    F-GBQ-01 SOLICITUD DE ESTUDIOS DE GENÉTICA BIOQUÍMICA

    Información del Paciente para Genética Bioquímica (Biochemical Genetics Patient Information)

    Consentimiento Informado para Pruebas Genéticas (Informed Consent for Genetic Testing)

    Tiempo de Entrega: 15 días.

    • En caso de solicitar duplicado del informe de resultado, este tendrá costo.

    Estudio realizado en: Clínica Mayo (Estados Unidos).

    Personal responsable del envío de la muestra y recepción del resultado: QCB. Consuelo Ruiz Herrera, LQI. Marcelo Raúl Rodríguez Rivera.

    Teléfono: (81) 83 48 37 02





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