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Descripción: Prueba cuantitativa para Biotinidasa, Fenilalanina, Galactosa Total, Glucosa 6 Fosfato Deshidrogenasa, Hormona Estimulante de Tiroides (TSH), Tripsinógeno Inmunorreactivo, 17 Hidroxiprogesterona Progesterona.
Población en la que aplica: Principalmente en recién nacidos (propósitos preventivos), pero puede realizarse en cualquier etapa de la vida en pacientes con sospecha de trastorno metabólicos tales como: Fenilcetonuria, Galactosemia, Fibrosis Quística, Deficiencia de Glucosa 6 Fosfato Deshidrogenasa, Hipotiroidismo Congénito e Hiperplasia Suprarrenal Congénita.
Pruebas que incluye y Técnica:
Fluorometría:
Biotinidasa, Fenilalanina, Galactosa Total, Glucosa 6 Fosfato Deshidrogenasa, Hormona Estimulante de Tiroides (TSH).
Fluoroinmunoensayo a Tiempo Resuelto:
Tripsinógeno Inmunoreactivo, 17 Hidroxiprogesterona.
Requisitos de la Muestra:
Condiciones para la toma: Colectar muestra de sangre 2 horas después de que el bebé termine su alimentación, evitando ingerir alimento o líquido en el transcurso de esas 2 horas, solo se permite agua natural.
Recolección y transporte de la Muestra:
NOTA: Para prevenir contaminación con otras muestras, evite colocar dos muestras pegadas o juntas, debe colocarse una hoja en blanco entre ellas para separar cada papel filtro.
Días de recepción de muestras: lunes a viernes 8:00 a 15:00 hrs.
* Consultar fechas en que permanecerá cerrado el Departamento en la página www.genetica-uanl.mx/blog
Motivos de Rechazo: Nos reservamos el derecho de rechazar muestras que no llenen los requisitos anteriores.
Tiempo de colección Neonatal: Para propósitos preventivos, el tiempo óptimo para un buen tamizaje es dentro de las primeras dos semanas de vida preferentemente después de las 24 y antes de las 48 horas de vida.
Consideraciones Especiales:
Transfusiones: Si el niño(a) requiere de una transfusión, se deben hacer esfuerzos para colectar la muestra antes de la misma, ya que pequeñas transfusiones pueden invalidar los resultados de tamizaje para algunas enfermedades como galactosemia, deficiencia de biotinidasa y hemoglobinopatías.
Niños(as) que reciben transfusiones sin tamiz previo necesitan dos muestras: una de ellas 10 días después de la transfusión más reciente y tres meses después de la transfusión final.
Niños(as) prematuros: Niños que permanecen en el hospital requieren de la colección de una muestra entre las 24 y 48 horas de vida, una segunda, al darlos de alta o al mes de edad, lo que ocurra primero. Debido a que esos niños(as) reciben transfusiones frecuentemente, la secuencia de toma debe ser: La primera muestra se toma antes de la primera transfusión, si el niño tiene menos de 24 hrs de edad cuando es transfundido, se toma una segunda muestra 5 a 7 días después de la transfusión y la muestra final 3 meses después de la transfusión.
Papelería requerida:
F-GBQ-01 SOLICITUD DE ESTUDIOS DE GENÉTICA BIOQUÍMICA
ANOTAR SI EL PACIENTE TOMA MEDICAMENTOS O PRESENTA SINTOMATOLOGÍA.
Tiempo de Entrega: 8 días calendario.
Personal Responsable: QCB Consuelo Ruiz Herrera, LQI. Marcelo Raúl Rodríguez Rivera.
Teléfono: (81) 83 48 37 02
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