Cuantificación de Biotinidasa

Tiempo de colección Neonatal: Para propósitos preventivos, el tiempo óptimo es dentro de las primeras dos semanas de vida preferentemente después de las 24 y antes de las 48 horas de vida.

Tiempo de colección para Seguimiento: Después de un resultado alterado, localizar al paciente lo más pronto posible para tomar una segunda muestra con el fin de descartar Deficiencia de Biotinidasa.

Consideraciones Especiales:

Transfusiones: Si el niño(a) requiere de una transfusión, se deben hacer esfuerzos para colectar la muestra antes de la misma, ya que pequeñas transfusiones pueden invalidar los resultados de tamizaje para algunas enfermedades como galactosemia, deficiencia de biotinidasa y hemoglobinopatías.

Niños(as) que reciben transfusiones sin tamiz previo necesitan dos muestras: una de ellas 10 días después de la transfusión más reciente y tres meses después de la transfusión final.

Niños(as) prematuros: Niños que permanecen en el hospital requieren de la colección de una muestra entre las 24 y 48 horas de vida, una segunda, al darlos de alta o al mes de edad, lo que ocurra primero. Debido a que esos niños(as) reciben transfusiones frecuentemente, la secuencia de toma debe ser: La primera muestra se toma antes de la primera transfusión, si el niño tiene menos de 24 hrs de edad cuando es transfundido, se toma una segunda muestra 10 días después de la transfusión y la muestra final 3 meses después de la transfusión.

Papelería requerida:

F-GBQ-01 SOLICITUD DE ESTUDIOS DE GENÉTICA BIOQUÍMICA
ANOTAR SI EL PACIENTE TOMA MEDICAMENTOS O PRESENTA SINTOMATOLOGÍA

Tiempo de Entrega: 5 días calendario.

• En casos graves, se puede entregar el resultado en menor tiempo (5 días), siempre y cuando tenga carácter de “urgente”. Este tipo de servicio ocasiona un cargo extra en el costo del estudio.
• Se reembolsará el costo de la parte proporcional del estudio que no se realice, en caso que la muestra no pueda ser procesada por causas ajenas a nuestra voluntad.
• En caso de solicitar duplicado del informe de resultado, este tendrá costo.

Personal responsable: QBP. Jonathan Saúl Martínez Espinoza, LQI. Marcelo Raúl Rodríguez Rivera.

Teléfono: (81) 83 48 37 02