FIBROSIS QUÍSTICA

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Descripción
Es una de las enfermedades monogénicas más comunes, cuyo patrón de herencia es autosómico recesivo. Afecta a personas de ambos géneros y se manifiesta con afectación del tracto respiratorio, digestivo, reproductivo y glándulas sudoríparas.

Signos y sintomas
En su forma clásica se caracteriza por ileo meconial, enfermedad pulmonar obstructiva crónica, insuficiencia pancreática exócrina, elevación de cloro en sudor e infertilidad en varones por azoospermia obstructiva.

Causas y factores de riesgo
Mutación(es) en el gen CFTR. A la fecha se han descrito más de 2,000 variantes genéticas asociadas, siendo frecuente la Delta F508.

Diagnóstico
Esta es una enfermedad que se puede detectar de manera temprana realizando el TAMIZ METABÓLICO NEONATAL, el cual debe realizarse en recién nacidos dentro de las primeras dos semanas de vida, (idealmente entre las 24 y 48 horas), por lo que podrá ser detectado mediante éste estudio, antes de presentar sintomatología.
Frente a un resultado alterado en el TRIPSINÓNEGO INMUNORREACTIVO, se debe realizar una historia clínica y exploración física del paciente, seguida de estudios genéticos para confirmar el diagnóstico como CUANTIFICACIÓN DE TRIPSINÓNEGO INMUNORREACTIVO, CLORO EN SUDOR y ESTUDIOS MOLECULARES para la BÚSQUEDA DE LA VARIANTE GENÉTICA (DELTA F508, PANEL DE 106 MUTACIONES, SECUENCIACIÓN DEL GEN CFTR, MUTACIÓN FAMILIAR CONOCIDA).

Tratamiento
Terapia enzimática, fisioterapia respiratoria, mucolíticos y broncodilatadores, antibióticos para las infecciones respiratorias recurrentes, así como seguimiento para tratar las complicaciones y mejorar la calidad de vida.

Manejo nutricional
La dieta debe ser hipercalórica, hiperprotéica, normolipídica, además de suplementos vitamínicos (principalmente vitaminas liposolubles A,D,E,K) y oligoelementos como el Hierro. Las bebidas isotónicas son recomendables para evitar deshidratación en época de calor.

Estudios de investigación
Consulte las página Investigación y Blog

Grupos de apoyo

• Asociación Mexicana de Fibrosis Quística. https://fibrosisquistica.org.mx


• Cystic Fibrosis Trust. http://www.cysticfibrosis.org.uk

Departamento donde se trata este padecimiento
Neumología, Psiquiatría, Endocrinología, Pediatría, Genética.