SÍNDROME DE RETT

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Descripción
Padecimiento genético principalmente observado en mujeres, caracterizado por problemas en el desarrollo y en sistema nervioso.

Signos y síntomas
Se caracteriza por una regresión en el desarrollo psicomotor entre los 6 y 18 meses de edad, (perdida de algunas habilidades como el habla) asociado con movimientos estereotipados en las manos, problemas de equilibrio, respiratorios, conductuales, de aprendizaje y trastornos del espectro autista.

Causas y factores de riesgo
Mutación(es) en el gen MECP2.

Diagnóstico
Inicialmente la sospecha clínica es debido a los signos y síntomas durante el crecimiento inicial y el desarrollo del niño, sin embargo, la confirmación se realiza mediante ESTUDIOS MOLECULARES en el gen MECP2 para SÍNDROME DE RETT.

Tratamiento

Se centra en el manejo de los síntomas.

Manejo nutricional

Se requiere de un plan nutricional estricto y un programa de ejercicio controlado.

Grupos de apoyo

• International Rett Syndrome Fundation. http://www.rettsyndrome.org

Estudios de investigación
Consulte las página Investigación y Blog

Departamento donde se trata este padecimiento
Neurología, Pediatría, Genética.