location_onCentro Universitario contra el Cáncer 4o. Piso, Hospital Universitario
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DEPARTAMENTO DE GENÉTICA, FACULTAD DE MEDICINA Y HOSPITAL UNIVERSITARIO, UANL
SÍNDROME DE RETT (Subrogado)
Descripción: Análisis de variantes genéticas conocidas reportadas en HGMD y CentoMD, incluyendo (+/- 20 pb de cada exón), así como estudio de deleciones/duplicaciones en el gen MECP.
Población en la que aplica: principalmente mujeres con sospecha clínica de síndrome de Rett u otros trastornos relacionados con MECP2.
Técnica: Secuenciación de Sanger + MLPA
Requisitos de la Muestra:
Sangre periférica en papel filtro (tarjeta proporcionada por el proveedor)
Requisitos toma: -
Transporte: temperatura ambiente
Estabilidad: -
Rechazo: cantidad de muestra insuficiente
Riesgo: cantidad de DNA insuficiente
NOTA:
Las muestras deben etiquetarse con el nombre completo del paciente y la fecha de toma.
- Papelería requerida:
- PAPELERÍA PROPIA DEL LABORATORIO. * Favor de comunicarse al Departamento de Genética.
- http://www.genetica-uanl.mx/Formatos/F-CAL-42.pdf - Horario de toma y/o recepción de muestras: Lunes a Viernes de 8:00 a 14:00 horas.
- Entrega de resultados: 36 días calendario.
- Estudio realizado en: Centogene (Alemania).
- Personal responsable del envío de la muestra y recepción del resultado:: QCB MA. Alejandra Aguirre, QCB Iris Torres.
- Teléfono: (81)8348-3704, (81)8333-5138.
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