MUCOPOLISACARIDOSIS

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Descripción
Grupo de enfermedades asociadas a la acumulación excesiva de glucosaminoglicanos (mucopolisacáridos) en las células del tejido conectivo. Son padecimientos de evolución crónica y progresiva, de afectación multisistémica, principalmente esquelética y visceral.
Existen diversos tipos de mucopolisacaridosis: MPS I (Síndrome de Hurler), MPS II (Síndrome de Hunter), MPS III (Síndrome de San Filippo), MPS IV (Síndrome de Morquio), MPS VI (Síndrome de Maroteaux-Lamy), MPS VII (Síndrome de Sly), MPS IX.

Signos y sintomas
Los diferentes tipos de MPS comparten algunas características clínicas, sin embargo, poseen diversos niveles de gravedad. Es posible que las manifestaciones clínicas no estén presentes al nacer, conforme incrementa la acumulación de glucosaminoglicanos se presentarán los síntomas. Pudieran tener un nivel de inteligencia normal o discapacidad intelectual y motor, en grados variables. Presentan rasgos faciales toscos, talla baja junto con afectaciones esqueléticas, hepato-esplenomegalia así como problemas cardíacos y respiratorios.

Causas y factores de riesgo
Defectos en los genes relacionados con la proteína que degradan a los glucosaminoglicanos. Pueden ser heredados cuando ambos padres poseen el gen defectuoso (excepto para el tipo II que es ligado al X que afecta únicamente a hombres, siendo las mujeres portadoras).

Diagnóstico
Se inicia con una historia clínica y exploración física del paciente, seguida de estudios como CUANTIFICACIÓN DE MUCOPOLISACÁRIDOS, ACTIVIDAD ENZIMÁTICA, TAMIZ PARA TRASTORNOS DE ALMACENAMIENTO LISOSOMAL y ESTUDIOS MOLECULARES para confirmar el diagnóstico y buscar las variantes genéticas MUCOPOLISACARIDOSIS PANEL, MUTACIÓN FAMILIAR CONOCIDA.

Tratamiento y maneijo nutricional

Orientado a mejorar la calidad de vida del paciente, existe TERAPIA DE REEMPLAZO ENZIMÁTICO específico del tipo de MPS. La terapia física es de utilidad para retrasar la evolución de los problemas comunes y mejorar la capacidad de movimiento del paciente. Los cambios en la dieta no retrasan la progresión de la enfermedad, sin embargo, ayuda a prevenir la obesidad y los problemas relacionados con ella.

Grupos de apoyo

• Asociación de las Mucopolisacaridosis y Síndromes Relacionados (España). www.mpsesp.org


• Asociación Amigos Metabólicos. https://amigosmetabolicos.org/

Estudios de investigación
Consulte las página Investigación y Blog

Departamento donde se trata este padecimiento
Psiquiatría, Neurología, Ortopedia y Traumatología, Cardiología, Oftalmología, Genética.