location_onCentro Universitario contra el Cáncer 4o. Piso, Hospital Universitario

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DEPARTAMENTO DE GENÉTICA, FACULTAD DE MEDICINA Y HOSPITAL UNIVERSITARIO, UANL

MUCOPOLISACARIDOSIS I (SÍNDROME DE HURLER) (Subrogado)



Descripción: análisis de las enzimas asociadas a los diferentes tipos de mucopolisacaridosis, y posterior estudio molecular de la enzima que se encontró alterada.

Población en la que aplica: i individuos con sospecha clínica de algún tipo de mucopolisacaridosis.

Técnica: Secuenciación de Nueva Generación en pruebas moleculares, y ensayos bioquímicos para pruebas enzimáticas.

Requisitos de la Muestra:



Sangre periférica en papel filtro (tarjeta proporcionada por el proveedor)

Requisitos toma: -

Transporte: temperatura ambiente

Estabilidad: -

Rechazo: cantidad de muestra insuficiente

Riesgo: cantidad de DNA insuficiente





NOTA:
Las muestras deben etiquetarse con el nombre completo del paciente y la fecha de toma.

  • Papelería requerida:
    - PAPELERÍA PROPIA DEL LABORATORIO. * Favor de comunicarse al Departamento de Genética
    - F-CAL-42 “SOLICITUD Y CONSENTIMIENTO PARA ENVÍO DE MUESTRAS”
  • Horario de toma y/o recepción de muestras: Lunes a Viernes de 8:00 a 14:00 horas.
  • Entrega de resultados: 60 días calendario.
  • Estudio realizado en: Centogene (Alemania).
  • Personal responsable del envío de la muestra y recepción del resultado: MA. Alejandra Aguirre, QCB Iris Torres.
  • Teléfono: (81)8348-3704, (81)8333-5138.




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