location_onCentro Universitario contra el Cáncer 4o. Piso, Hospital Universitario
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DEPARTAMENTO DE GENÉTICA, FACULTAD DE MEDICINA Y HOSPITAL UNIVERSITARIO, UANL
MUCOPOLISACARIDOSIS I (SÍNDROME DE HURLER) (Subrogado)
Descripción: análisis de las enzimas asociadas a los diferentes tipos de mucopolisacaridosis, y posterior estudio molecular de la enzima que se encontró alterada.
Población en la que aplica: i individuos con sospecha clínica de algún tipo de mucopolisacaridosis.
Técnica: Secuenciación de Nueva Generación en pruebas moleculares, y ensayos bioquímicos para pruebas enzimáticas.
Requisitos de la Muestra:
Sangre periférica en papel filtro (tarjeta proporcionada por el proveedor)
Requisitos toma: -
Transporte: temperatura ambiente
Estabilidad: -
Rechazo: cantidad de muestra insuficiente
Riesgo: cantidad de DNA insuficiente
NOTA:
Las muestras deben etiquetarse con el nombre completo del paciente y la fecha de toma.
- Papelería requerida:
- PAPELERÍA PROPIA DEL LABORATORIO. * Favor de comunicarse al Departamento de Genética
- F-CAL-42 “SOLICITUD Y CONSENTIMIENTO PARA ENVÍO DE MUESTRAS” - Horario de toma y/o recepción de muestras: Lunes a Viernes de 8:00 a 14:00 horas.
- Entrega de resultados: 60 días calendario.
- Estudio realizado en: Centogene (Alemania).
- Personal responsable del envío de la muestra y recepción del resultado: MA. Alejandra Aguirre, QCB Iris Torres.
- Teléfono: (81)8348-3704, (81)8333-5138.
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