ENFERMEDAD DE HUNTINGTON

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Descripción
Trastorno neurodegenerativo progresivo con un patrón de herencia autosómico dominante, cuyas características clínicas típicas incluyen síntomas motores, deterioro cognitivo y síntomas psiquiátricos.

Signos y sintomas
Generalmente inician entre los 30 y 50 años de edad, con movimientos anormales y cambios en la conducta, como irritabilidad, mal humor, apatía o un trastorno psiquiátrico. Posteriormente desarrollan una demencia (pérdida de memoria y razonamiento) más evidente, así como movimientos inusuales como muecas, movimientos repentinos de los brazos y marcha inestable.

Causas y factores de riesgo
Expansión anormal en el número de repetidos (CAG) en el gen HTT que codifica para la proteína huntingtina.

Diagnóstico
Se inicia con una historia clínica y exploración física del paciente, seguida de estudios genéticos para confirmar el diagnóstico como ESTUDIOS MOLECULARES como ANÁLISIS DE REPETIDOS CAG EN ENFERMEDAD DE HUNTINGTON o SOUTHERN BLOT. * Es muy importante que tanto el médico genetista como el Psiquiatra acompañen al paciente y su familia ANTES, DURANTE Y DESPUÉS del diagnóstico.

Tratamiento
Se enfocan en controlar los síntomas para tratar la discinecia y los síntomas cognitivos.

Estudios de investigación
Consulte las página Investigación y Blog

Grupos de apoyo

• Huntington´s Disease Society of America. http://hdsa.org


• Huntington´s Disease Association. http://www.hda.org.uk


• Huntington´s DiseaseYouth Organization. http://en.hdyo.org

Departamento donde se trata este padecimiento
Neurología, Psiquiatría, Genética.