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DEPARTAMENTO DE GENÉTICA, FACULTAD DE MEDICINA Y HOSPITAL UNIVERSITARIO, UANL

ENFERMEDAD DE HUNTINGTON



Descripción: Determinación del número de repetidos de CAG del gen HD.

Población en la que aplica: individuos con algún tipo de desorden del movimiento coreico, que se sospeche de la enfermedad de Huntington o presenten antecedentes familiares de la enfermedad.
*NOTA: Se requiere asesoramiento genético previo, durante y post-prueba.

Técnica: Triple Repetido Primer Reacción en cadena de la polimerasa (PCR).

Requisitos de la Muestra:



Sangre periférica EDTA (3 - 5 mL)

Requisitos toma: recomendable 2 hrs de ayuno

Transporte: temperatura ambiente

Estabilidad: 72 hrs posteriores a la toma

Rechazo: Muestra coagulada





NOTA:
Las muestras deben etiquetarse con el nombre completo del paciente y la fecha de toma.





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