DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE/BECKER

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Descripción
Las distrofias musculares son un grupo de enfermedades que provocan debilidad progresiva y pérdida de la masa muscular. Existen diversos tipos de distrofia muscular, siendo la más frecuente la Distrofia Muscular de Duchenne, con un patrón de herencia ligada al cromosoma X.

Signos y sintomas
Comienzan en la infancia. Siendo el principal signo la debilidad muscular progresiva que provoca problemas para caminar, respiratorios, de corazón y deglución.

Causas y factores de riesgo
Mutaciones en el gen DMD. Siendo la mayoría de los casos heredados por una mujer sana, pero portadora de la mutación, y en cerca del 33% de Novo.

Diagnóstico
Se inicia con una historia clínica y exploración física del paciente, seguida de ESTUDIOS MOLECULARES como DELECIONES/DUPLICACIONES, SECUENCIACIÓN DEL GEN DMD, o bien MUTACIÓN FAMILIAR CONOCIDA para identificar la variante genética responsable.

Tratamiento
Existen tratamientos específicos dependiendo el tipo de variante del afectado, aunado a rehabilitación física y valoración ortopédica para prevenir o reducir los problemas en articulaciones y espina dorsal. Las opciones terapéuticas comprenden medicamentos, fisioterapia, terapia ocupacional y cirugías, entre otros.

Manejo nutricional
Debido a la movilidad limitada de los pacientes, una nutrición adecuada es muy importante para prevenir la obesidad, deshidratación y estreñimiento.

Estudios de investigación
Consulte las página Investigación y Blog

Grupos de apoyo

• ADMO A.C. http://www.admo.org.mx/

Departamento donde se trata este padecimiento
Cirugía ortopédica, Neurología, Psiquiatría, Genética.