location_onCentro Universitario contra el Cáncer 4o. Piso, Hospital Universitario
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DEPARTAMENTO DE GENÉTICA, FACULTAD DE MEDICINA Y HOSPITAL UNIVERSITARIO, UANL
DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE / BECKER
Descripción: Detección de cerca del 98% de las deleciones y duplicaciones relacionadas a la distrofia muscular en pacientes que portan alguna variante genética.
Población en la que aplica: niños con sospecha clínica de distrofia muscular de Duchenne, y madres de pacientes afectados, para evaluar estado de portador.
Técnica: PCR multiplex dependiente de ligación de sonda (MLPA).
Requisitos de la Muestra:
Sangre periférica EDTA (3 - 5 mL)
Requisitos toma: recomendable 2 hrs de ayuno
Transporte: temperatura ambiente
Estabilidad: 72 hrs posteriores a la toma
Rechazo: Muestra coagulada
NOTA:
Las muestras deben etiquetarse con el nombre completo del paciente y la fecha de toma.
- Papelería requerida:
- F-MOL-04 SOLICITUD DE ESTUDIOS MOLECULAR Y CONSENTIMIENTO INFORMADO - Horario de toma y/o recepción de muestras: Lunes a Viernes de 8:00 a 14:00 horas.
- Entrega de resultados: 30 días calendario.
- Personal Responsable: QCB Iris Torres, MA. QFB. José Lugo
- Teléfono: (81)8348-3704, (81)8333-5138
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