ATROFIA MUSCULAR ESPINAL

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Descripción
Corresponde a un grupo de trastornos neuromusculares autosómicos recesivos caracterizados por la degeneración de las células del asta anterior de la médula espinal, provocan una debilidad muscular simétrica y atrofia. Se reconocen cuatro tipos de SMA, según la edad de inicio, actividad muscular máxima alcanzada y la supervivencia.

Signos y sintomas
Comienzan desde la etapa prenatal con disminución de los movimientos fetales. Los niños presentan fasciculaciones / fibrilaciones de la lengua, debilidad muscular simétrica, proximal (extremidades inferiores más afectadas que las superiores) atrofia muscular, por lo que no pueden sentarse sin apoyo y arreflexia.

Causas y factores de riesgo
Mutación homocigota en el gen SMN1. La ausencia de SMN1 es parcialmente compensada por SMN2, que produce suficiente proteína SMN para permitir un desarrollo relativamente normal en tipos de células diferentes a las neuronas motoras.

Diagnóstico
Se inicia con una historia clínica y exploración física del paciente, seguida de ESTUDIOS MOLECULARES como ANÁLISIS DE LOS GENES SMN1 y SMN2 EN ATROFIA MUSCULAR ESPINAL para confirmar el diagnóstico.

Tratamiento
Consiste en controlar los síntomas y evitar las complicaciones. Relajantes musculares, tratamiento para los espasmos mandibulares, fisioterapia, terapia ocupacional y la rehabilitación, pueden ayudar a mejorar la postura, evitar la inmovilidad articular, la debilidad muscular lenta y la atrofia. Algunas personas requieren terapia adicional para las dificultades con el habla, masticar y deglutir.

Manejo Nutricional
Es muy importante tener un plan nutricional para mantener el peso y la fuerza.

Estudios de investigación
Consulte las página Investigación y Blog

Grupos de apoyo

• Fundación Atrofia Muscular Espinal México: https://www.curame.org.mx


• Federación Mexicana de las Enfermedades Raras. http://www.femexer.org

Departamento donde se trata este padecimiento
Neurología, Psiquiatría, Fisioterapia, Nutriología, Genética.