SÍNDROME DE X FRÁGIL

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Descripción
Síndrome genético más frecuente causante de discapacidad intelectual hereditaria en varones con patrón de herencia ligado al cromosoma X. Es una de las formas mejor caracterizadas del espectro del autismo.

Signos y síntomas
Varones con discapacidad intelectual, cara larga, mandíbula y orejas grandes, así como macroorquidismo tras la pubertad.

Causas y factores de riesgo
Expansión anormal (>200) del repetido CGG en el promotor del gen FMR1.

Diagnóstico
Se inicia con una historia clínica y exploración física del paciente, seguida de ESTUDIOS MOLECULARES para confirmar el diagnóstico, como ANÁLISIS DEL NÚMERO DE REPETIDOS CGG Y ESTADO DE METILACIÓN EN EL GEN FMR1.

Tratamiento

Terapias cognitivas y de comportamiento, además de estímulos educacionales y fortalecimiento de habilidades sociales, de lectura, comportamientos adaptativos y redes de apoyo.

Grupos de apoyo

• Federación Española del Síndrome X Frágil. www.xfragil.org


• Asociación Síndrome de X Frágil (Brasil). www.xfragil.org.br


• National Fragile X Foundation (USA). http://fragilex.org


• The Fragile X Society. http://www.fragile.org.uk


• FRAXA Research Foundation. www.fraxa.org

Estudios de investigación
Consulte las página Investigación y Blog

Departamento donde se trata este padecimiento
Psiquiatría, Oftalmología, Neurología, Psicología, Genética.