SÍNDROME DE TURNER

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Descripción
Trastorno que afecta solamente a personas del género femenino. Un cromosoma X es normal, mientras que se pierde el otro cromosoma sexual, o bien presenta una alteración estructural que no lo hace funcional. Este síndrome puede causar una variedad de problemas médicos, especialmente en el crecimiento y desarrollo.

Signos y síntomas
Pueden ser distintos en cada individuo, en algunos serán leves y en otros graves. Cuello corto con pliegues, línea de crecimiento del cabello baja en la nuca, orejas de implantación baja, manos y pies inflamados al nacer, mandíbula pequeña o retraída, pecho ancho con pezones separados, brazos que giran hacia afuera de los codos. Adicionalmente, suelen tener talla baja, retraso en el crecimiento y la pubertad, así como infertilidad.

Causas y factores de riesgo
La pérdida de los genes del cromosoma faltante es lo que produce los síntomas. No se conocen factores de riesgo ambientales ni familiares.

Diagnóstico
Se inicia con una historia clínica y exploración física del paciente, seguida de estudios genéticos para confirmar el diagnóstico como un CARIOTIPO, o bien un estudio de FISH. Es importante realizar otros estudios como perfil tiroideo y pruebas de función cardiovascular y renal.
Ciertas características en las imágenes ecográficas de control prenatal pueden ayudar a sospechar del padecimiento, pudiendo realizar pruebas diagnósticas de forma prenatal (líquido amniótico).

Tratamiento

La administración de hormona del crecimiento desde la infancia temprana puede ayudar al desarrollo y a alcanzar una mayor estatura. La terapia de reemplazo estrogénico ayuda al desarrollo sexual en la pubertad, además de brindar protección ósea.

Manejo nutricional

Se requiere de un plan nutricional estricto y un programa de ejercicio controlado.

Grupos de apoyo

• Turner Syndrome Support Society. http://www.tss.org.uk

Estudios de investigación
Consulte las página Investigación y Blog

Departamento donde se trata este padecimiento
Endocrinología, Ginecología, Ortopedia, Cardiología, Otorrinolaringología, Oftalmología, Psiquiatría, Genética.