SÍNDROME DE DOWN

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Descripción
Anormalidad cromosómica más común en niños y la causa más frecuente de discapacidad intelectual, caracterizada por rasgos bien definidos.

Signos y síntomas
Hipotonía, hiperlaxitud articular, perfil facial plano, cuello corto, fisuras palpebrales oblicuas hacia arriba, orejas pequeñas, manos anchas y cortas, con una sola línea palmar, dedos cortos y talla baja. Los niños con Síndrome Down tienen discapacidad intelectual y malformaciones congénitas mayores tales como cardiopatías, atresia o estenosis duodenal, ano imperforado, además tienen riesgo aumentado de padecer hipotiroidismo, leucemia linfoblástica aguda y leucemia mieloide aguda, así como de padecer enfermedad de Alzheimer y pérdida de la audición.

Causas y factores de riesgo
Se debe a una alteración cromosómica en donde todo el cromosoma 21 o una porción crítica del mismo está triplicado. La mayoría de los casos se deben a trisomía regular, sin embargo, en menor proporción se presenta una translocación acrocéntrica (principalmente entre los cromosomas 14 y 21), o un mosaicismo celular.
Entre los factores de riesgos están la edad de la madre, ser portadores de la translocación cromosómica y haber tenido un hijo con éste padecimiento.

Diagnóstico
Se inicia con una historia clínica y exploración física del paciente, seguida de estudios genéticos para confirmar el diagnóstico como un CARIOTIPO, o bien el estudio de FISH, o DNA LIBRE FETAL como prueba de tamiz en mujeres embarazadas con factores de riesgo.

Tratamiento

Depende de las necesidades físicas e intelectuales de cada individuo, así como de sus destrezas y limitaciones personales. En caso de ser necesario requerirán de cirugía del corazón, o del intestino, si presentan afectaciones en estos órganos. También pueden utilizarse diversos tipos de terapia en los programas de intervención temprana como fisioterapia, terapia del habla y lenguaje, terapias emocionales y conductuales.
Un plan nutricional personalizado es muy importante debido al riesgo aumentado de desarrollar obesidad.

Grupos de apoyo

• TEDI. http://tedi.org.mx


• Asociación de Down Monterrey A,C. http://downmonterrey.mx/

Estudios de investigación
Consulte las página Investigación y Blog

Departamento donde se trata este padecimiento
Pediatría, Cardiología, Neurología, Psiquiatría, Genética.