SÍNDROME DE SILVER RUSSEL

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Descripción
Afección clínicamente heterogénea caracterizada por un retraso severo del crecimiento intrauterino, crecimiento postnatal deficiente, características cráneo-faciales y asimetría del cuerpo.

Signos y síntomas
Retraso en el crecimiento intrauterino, talla baja pre y postnatal, asimetría corporal, clinodactilia, cara triangular y frente ancha.

Causas y factores de riesgo
Hipometilación en el centro de impronta de la región 11p15 representa una causa importante del trastorno, sin embargo, existen otras etiologías como la disomía uniparental materna (7p), por lo que es importante la asesoría del médico genetista para identificar la causa.

Diagnóstico
Se inicia con una historia clínica y exploración física del paciente, seguida de ESTUDIOS MOLECULARES para confirmar el diagnóstico, como DELECIONES/DUPLICACIONES, así como ESTADO DE METILACIÓN EN SÍNDROME SILVER RUSSEL.

Tratamiento

Los principales objetivos terapéuticos son el aporte nutricional, la prevención de hipoglicemia y la recuperación del déficit de talla o peso causado por la falta de calorías, que debería solventarse antes de comenzar el tratamiento con Hormona de Crecimiento.

Manejo nutricional

Se requiere de un plan nutricional estricto y un programa de ejercicio controlado.

Grupos de apoyo

• http://www.rettsyndrome.org

Estudios de investigación
Consulte las página Investigación y Blog

Departamento donde se trata este padecimiento
Endocrinología, Traumatología, Cardiología, Neurología, Psiquiatría, Genética.