SÍNDROME DE PRADER WILLI

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Descripción
Padecimiento genético poco frecuente que se caracteriza por afectaciones físicas, mentales y conductuales.

Signos y síntomas
Son muy variables entre los pacientes e incluso pueden cambiar gradualmente con el paso del tiempo de la infancia a la adultez. Los más característicos son la hipotonía muscular, reflejo de succión deficiente, ojos con forma de almendra, obesidad, discapacidad intelectual, hipogonadismo hipogonadotrófico, así como manos y pies pequeños.

Causas y factores de riesgo
La mayoría de los casos son debidos a deleciones de origen paterno en el cromosoma 15q11-q13, encontrándose en menor proporción disomía uniparental materna y alteraciones de imprinting.

Diagnóstico
Se inicia con una historia clínica y exploración física del paciente, seguida de ESTUDIOS MOLECULARES para confirmar el diagnóstico, como DELECIONES/DUPLICACIONES y ESTADO DE METILACIÓN EN SÍNDROME PRADER WILLI.

Tratamiento

Estimulación temprana, rehabilitación física, terapia de lenguaje, hormona de crecimiento, apoyo psicológico.

Manejo nutricional

Se requiere de un plan nutricional estricto y un programa de ejercicio controlado.

Grupos de apoyo

• Fundación María José, AC.http://www.fundacionmariajose.org.mx/

Estudios de investigación
Consulte las página Investigación y Blog

Departamento donde se trata este padecimiento
Nutrición, Psiquiatría, Endocrinología, Neurología, Genética.