SÍNDROME DE PATAU

---

Descripción
También conocido como Trisomía 13. Es un padecimiento cromosómico grave con defectos congénitas de la línea media, alteraciones oculares, en extremidades y malformaciones cardíacas, renales y cerebrales.

Signos y síntomas
En el recién nacido vivo se presentan holoproscencefalia, bajo peso al nacer, labio y/o paladar hendido, aplasia cutis, malformaciones del cráneo, cardiacas, renales, gástricas, genitales, polidactilia, dedos empuñados y sobrelapados, y pies en forma de mecedora.

Causas y factores de riesgo
Se debe a una alteración cromosómica en el cromosoma 13. La mayoría de los casos son por trisomía regular, sin embargo, algunos pacientes presentan una translocación robertsoniana. Se reconoce la edad materna avanzada, como un factor de riesgo.

Diagnóstico
Se inicia con una historia clínica y exploración física del paciente, seguida de estudios genéticos para confirmar el diagnóstico como CARIOTIPO, FISH o DNA LIBRE FETAL como prueba de tamiz en mujeres embarazadas con factores de riesgo.

Tratamiento

El tratamiento se basa en ser de soporte vital, como alimentación por sonda nasogástrica o parenteral, soporte ventilatorio y soporte hemodinámico.

Grupos de apoyo

• Asociación Trisomía 13, Trisomía 18 y otras malformaciones genéticas graves. http://www.trisomia18.com


• Support Organisation for Trisomy 18/13. http//www.soft.org.uk

Estudios de investigación
Consulte las página Investigación y Blog

Departamento donde se trata este padecimiento
Neurología, Cardiología, Pediatría, Gastroenterología, Genética.