HIPERPLASIA SUPRARRENAL CONGÉNITA

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Descripción
Enfermedad autosómica recesiva, en la cual las glándulas suprarrenales sufren un trastorno en la producción de sus hormonas, lo que puede ocasionar una desregulación del metabolismo, de la presión arterial, del sistema inmune, entre otras funciones esenciales del organismo.
Existen dos tipos de hiperplasia suprarrenal congénita, la forma Clásica (con dos variantes: con pérdida de sal y Virilizante simple) y la No Clásica.

Signos y sintomas
- CLÁSICA

• CON PÉRDIDA DE SAL: se caracteriza por deshidratación, diarrea, vómito, arritmias, presión arterial baja, pérdida de peso, irritabilidad, hipoglicemia, principalmente.
  *En mujeres puede haber genitales ambiguos al momento del nacimiento, tras la madurez puede haber ausencia de la menstruación o periodos menstruales irregulares, y dificultad para lograr el embarazo. En varones pueden encontrarse tumoraciones benignas en testículos y hay riesgo de infertilidad.
  *Tanto en mujeres como en hombres puede presentarse crecimiento de vello púbico y axilar a una edad temprana, acné grave, y presentar una estatura alta durante la infancia, pero baja en la adultez en comparación con sus progenitores.


• VIRILIZANTE SIMPLE: es menos grave que la variante con pérdida de sal, y los síntomas de deshidratación y presión arterial baja son menores, sin embargo, puede haber genitales ambiguos en las mujeres al momento del nacimiento, así como desarrollo sexual temprano tanto en hombres como en mujeres.

- NO CLÁSICA
Se presenta crecimiento rápido en estatura, y talla alta durante la niñez, pero baja en la adultez, en comparación con los padres. Hay un desarrollo sexual temprano, acné, irregularidades menstruales en niñas, virilización leve en mujeres.

Causas y factores de riesgo
Deficiencia en la producción de la enzima 21-hidroxilasa, codificada por el gen CYP21.

Tamiz/Diagnóstico
Esta es una enfermedad que se puede detectar de manera temprana realizando el TAMIZ NEONATAL, el cual debe realizarse en recién nacidos dentro de las primeras dos semanas de vida, (idealmente entre las 24 y 48 horas), por lo que podrá ser detectado mediante éste estudio, antes de presentar sintomatología.
Frente a un resultado alterado en 17 HIDROXIPROGESTERONA, se debe realizar una historia clínica y exploración física del paciente, seguida de estudios genéticos para confirmar el diagnóstico como la CUANTIFICACIÓN DE 17 HIDROXIPROGESTERONA (17-OHP) y Estudios Moleculares como HIPERPLASIA SUPRARRENAL CONGÉNITA.

Tratamiento y manejo
En caso realizar un diagnóstico prenatal, es posible iniciar el tratamiento a la madre embarazada, preferiblemente antes de la novena semana de gestación, con la finalidad de prevenir la producción excesiva de andrógenos, y por consecuencia la ambigüedad en los genitales de las niñas. Tras el nacimiento es necesario llevar a cabo el tratamiento con reposición hormonal de por vida.

Estudios de investigación
Consulte las página Investigación y Blog

Grupos de apoyo

• Asociación Española de Hiperplasia Suprarrenal Congénita. http://hiperplasiasuprarrenalcongenita.org



• Asociación Amigos Metabólicos. https://amigosmetabolicos.org/

Departamento donde se trata este padecimiento
Endocrinología, Nutrición, Pediatría, Genética.