GALACTOSEMIA

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Descripción
Padecimiento causado por un error innato del metabolismo, en el cual el organismo no es capaz de utilizar el carbohidrato Galactosa, por lo que se acumula en niveles elevados causando problemas en hígado y sistema nervioso central.

Signos y sintomas
Comienza cuando el recién nacido ingiere alimentos que contienen galactosa, presentándose de una manera silenciosa y paulatina. Los principales síntomas son el daño cerebral severo, letargia, hipotonía, desnutrición, vómito, diarrea e ictericia. Si se tiene una exposición continua a galactosa, pueden presentarse cataratas, daño hepatocelular, hemorragias, edema cerebral, sepsis por Escherichia coli, hipercloremia y acidosis con aminoaciduria.

Causas y factores de riesgo
La causa primaria es la falla de las enzimas que actúan en el metabolismo de la galactosa, encontrándose en la forma clásica de la enfermedad, deficiencia de la enzima galactosa-1-fosfato uridiltransferasa (GALT).

Diagnóstico
Esta es una enfermedad que se puede detectar de manera temprana realizando el TAMIZ NEONATAL en recién nacidos dentro de las primeras dos semanas de vida, (idealmente entre las 24 y 48 horas), por lo que podrá ser detectado antes de presentar sintomatología. Frente a un resultado alterado en la GALACTOSA, se debe realizar una historia clínica y exploración física del paciente, seguida de estudios genéticos para confirmar el diagnóstico, como CUANTIFICACIÓN DE GALACTOSA TOTAL y TAMIZ METABÓLICO EN ORINA y ESTUDIOS MOLECULARES para la BÚSQUEDA DE VARIANTES GENÉTICAS o MUTACIÓN FAMILIAR CONOCIDA.
*Es muy importante que la solicitud e interpretación de los resultados sea evaluada por un médico genetista.

Tratamiento y manejo nutricional
Régimen dietético restrictivo en el consumo de lactosa, evitando el consumo de productos lácteos. Existen fórmulas de leche especializadas SIN lactosa, así como también un listado de alimentos que son libres de galactosa. * Es muy importante que el médico genetista realice un asesoramiento del control metabólico en conjunto con el nutriólogo especializado.

Grupos de apoyo

• Asociación Amigos Metabólicos. https://amigosmetabolicos.org/

Estudios de investigación
Consulte las página Investigación y Blog

Departamento donde se trata este padecimiento
Nutrición, Neurología, Psiquiatría, Genética.