ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO

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Descripción
Grupo de condiciones en las cuales una proteína (generalmente una enzima) no está presente o su actividad es muy baja, provocando daño, ya sea por acumulo de un metabolito tóxico, déficit de un metabolito esencial o exceso de un metabolito secundario que puede o no desviarse a una ruta metabólica diferente. Los EIM son muy variados y agrupan en base a su etiología: Trastornos del metabolismo de los carbohidratos, aminoácidos, ácidos grasos, del metabolismo mitocondrial, del ciclo de la urea y de almacenamiento de lípidos.

Signos y sintomas
Los niños afectados pueden parecer sanos en el desarrollo intrauterino, sin embargo, después del nacimiento pueden presentar hipotonía, letargia, intolerancia a los alimentos, hipoglicemia, pobre succión, crisis convulsivas, trastornos en el equilibrio acido-base.

Causas y factores de riesgo
La mayoría de estos padecimientos presentan una herencia recesiva, sin embargo, algunos casos son ligados al cromosoma X, autosómicos dominantes o de herencia mitocondrial. Los principales factores de riesgo son la consanguineidad y endogamia, tener un familiar afectado por éste padecimiento, o bien, historial de fallecimientos en la infancia debido a causas desconocidas.

Tamiz/Diagnóstico
Esta es una enfermedad que se puede detectar de manera temprana realizando el TAMIZ NEONATAL AMPLIADO en recién nacidos dentro de las primeras dos semanas de vida, (idealmente entre las 24 y 48 horas), por lo que podrá ser detectado antes de presentar sintomatología.
Frente a un resultado alterado, el médico genetista evalúa los resultados obtenidos, realiza una exploración física y una historia clínica en busca de cualquier indicio de algún padecimiento metabólico. Posteriormente se requerirán de estudios de laboratorio para confirmar el diagnóstico. En nuestro Departamento contamos con una amplia variedad de estudios. Consulte la sección de Estudios de Laboratorio del Área de Genética Bioquímica y Genética Molecular.

Tratamiento y manejo nutricional
Es muy importante un diagnóstico y tratamiento temprano para mejorar la calidad de vida del paciente y prevenir secuelas como retraso en el crecimiento y discapacidad intelectual. El tratamiento dependerá de la afectación especifica del paciente. Algunos de estos padecimientos cuentan con terapia de REEMPLAZO ENZIMÁTICO o modificaciones en la DIETA. * Es muy importante que el médico genetista realice un asesoramiento del control metabólico en conjunto con el nutriólogo especializado.

Estudios de investigación
Consulte las página Investigación y Blog

Grupos de apoyo

• Asociación Amigos Metabólicos. https://amigosmetabolicos.org/


• Proyecto Pide un Deseo México. http://iap.pideundeseo.org/


• Grupo Fabry de México, IAP. http://www.grupofabrymexico.org/


• Comunidad Latinoamericana de Glucogenosis Hepáticas. http://www.glucolatino.org/

Departamento donde se trata este padecimiento
Endocrinología, Psiquiatría, Pediatría, Neonatología, Genética.