SÍNDROME DE EDWARDS

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Descripción
También conocido como Trisomía 18. Se caracteriza por múltiples defectos congénitos, retraso del crecimiento, y discapacidad intelectual.

Signos y síntomas
Bajo peso al nacimiento, cabeza pequeña, mandíbula y boca pequeñas, dedos largos que se sobreponen además de pulgares subdesarrollados y manos empuñadas. Pueden tener orejas de implantación baja, ojos saltados y en ocasiones labio y paladar hendido, así como problemas renales y cardiacos, problemas de alimentación, pulmonares, hernias, anormalidades óseas, infecciones recurrentes y dificultad cognitiva.

Causas y factores de riesgo
Presencia de un cromosoma 18 adicional.

Diagnóstico
Se inicia con una historia clínica y exploración física del paciente, seguida de estudios genéticos para confirmar el diagnóstico como CARIOTIPO, FISH o DNA LIBRE FETAL como prueba de tamiz en mujeres embarazadas con factores de riesgo.

Tratamiento

Los síntomas pueden ser de difícil manejo, por lo que diversas especialidades médicas deben participar. El tratamiento se enfoca en atacar las afecciones que atentan más severamente contra la vida, como las infecciones y problemas cardiacos.
Las anormalidades en extremidades pueden afectar el movimiento del bebé durante el desarrollo más tardío, por lo que fisioterapia y terapia ocupacional pueden ser benéficos.

Grupos de apoyo

• Asociación Trisomía 13, Trisomía 18 y otras malformaciones genéticas graves. http://www.trisomia18.com


• Support Organisation for Trisomy 18/13. www.soft.org.uk.

Estudios de investigación
Consulte las página Investigación y Blog

Departamento donde se trata este padecimiento
Pediatría, Cirugía ortopédica, Neurología, Psiquiatría, Nutrición Genética.