SÍNDROME DE DIGEORGE

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Descripción
También conocido como Síndrome de deleción 22q11.2. Es un padecimiento cromosómico que produce un desarrollo deficiente de varios sistemas corporales. Sus características varían ampliamente, incluso entre los miembros de la misma familia.

Signos y síntomas
Pueden variar en tipo y gravedad, según los sistemas corporales afectados y la gravedad de los defectos. Algunos signos y síntomas son evidentes al nacimiento, mientras que otros aparecen hasta la infancia. Soplo cardíaco, piel azulada (cianosis), infecciones frecuentes, barbilla poco desarrollada, orejas bajas, ojos bien abiertos o un estrecho surco en el labio superior, paladar hendido, etc.

Causas y factores de riesgo
Pérdida de un fragmento en el cromosoma 22, que contiene alrededor de 30 a 40 genes. Este evento generalmente ocurre de manera aleatoria, sin embargo, en algunas ocasiones es heredada por un progenitor que puede o no tener síntomas.

Diagnóstico
Se inicia con una historia clínica y exploración física del paciente, seguida de estudios genéticos para confirmar el diagnóstico como el FISH.

Tratamiento

Generalmente se basa en corregir problemas críticos, como un defecto cardíaco o paladar hendido. Problemas de salud mental o comportamiento pueden abordarse según sea necesario.

Grupos de apoyo

• The international 22q11.2 Foundation Inc. http://www.22q.org


• Max Appeal. http://www.maxappeal.org.uk


• The22Crew. http://www.22crew.org

Estudios de investigación
Consulte las página Investigación y Blog

Departamento donde se trata este padecimiento
Cardiología, Psiquiatría, Pediatría, Endocrinología, Genética.