SÍNDROME DE DELECIÓN 1p36

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Descripción
Es uno de los síndromes de deleción cromosómica más comunes. Caracterizado por rasgos dismórficos faciales distintivos, hipotonía, retraso en el desarrollo, discapacidad intelectual, convulsiones, defectos cardíacos, discapacidad auditiva y deficiencia en el crecimiento de aparición prenatal.

Signos y sintomas
Dismorfias craneofaciales reconocibles como cejas rectas, ojos hundidos, puente y base de la nariz ancha y plana, hipoplasia del tercio medio facial, filtrum largo, barbilla puntiaguda; microbraquicefalia y orejas anómalas de implantación baja rotadas posteriormente. Braquidactilia, camptodactilia y pies cortos. Además, hipotonía, retraso psicomotor y discapacidad intelectual.

Causas y factores de riesgo
Pérdida de un segmento del brazo corto del cromosoma 1. Alrededor del 50% de los casos son de novo.

Diagnóstico
Se inicia con una historia clínica y exploración física del paciente, seguida de estudios genéticos para confirmar el diagnóstico como Arreglos de CGH para identificar la deleción cromosómica.

Tratamiento

Es muy importante realizar un diagnóstico temprano y tener acceso a terapias de rehabilitación personalizadas enfocadas al desarrollo motor, cognitivo, comunicativo y de las habilidades sociales, así como atender causas de morbimortalidad como cardiopatías, crisis convulsivas y patologías tiroideas.

Grupos de apoyo

• Unique. The Rare Chromosome Disorder Support Group. http://rarechromo.org

Estudios de investigación
Consulte las página Investigación y Blog

Departamento donde se trata este padecimiento
Cardiología, Neurología, Pediatra, Psiquiatría, Psicología, Genética.