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Descripción: detección de variaciones en el número de copias de gran tamaño, asociados a alteraciones cromosómica en el genoma nuclear, detección de regiones con pérdida de heterocigosidad y regiones de homocigosis. Contiene 750.000 marcadores, incluyendo 200.000 marcadores SNP, distribuidos por todo el genoma cubriendo el 80% de los genes.
Población en la que aplica: pacientes con discapacidad intelectual, con defectos al nacimiento, dismorfias faciales, síndromes de microdeleción, autismo, etc.
Técnica: hibridación genómica comparativa (750K).
Requisitos de la Muestra:
Requisitos toma: -
Transporte: temperatura ambiente
Estabilidad: -
Rechazo: cantidad de muestra insuficiente
Riesgo: contaminación fúngica o cantidad insuficiente
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