DEFICIENCIA DE GLUCOSA 6 FOSFATO DESHIDROGENASA

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Descripción
La glucosa 6 fosfato deshidrogenada (G6PD) es una enzima necesaria para el adecuado funcionamiento de los glóbulos rojos. Su deficiencia compromete la capacidad de funcionamiento de estos y los vuelve propensos a su destrucción, provocando anemia.

Signos y sintomas
Comienza hasta que el paciente es expuesto a sustancias específicas (como las habas, o medicamentos que desencadenan la destrucción de glóbulos rojos, por ejemplo). Los síntomas más comunes son la fatiga, palidez, dificultad respiratoria, coloración amarilla de la piel, fiebre, dolor abdominal y orina oscura.

Causas y factores de riesgo
Mutaciones en el gen G6PD provocan la síntesis defectuosa de la enzima glucosa 6 fosfato deshidrogenada. El tener un familiar con éste padecimiento es un factor de riesgo, así como tener ascendencia del medio oriente, ser afroamericano.

Diagnóstico
Esta es una enfermedad que se puede detectar de manera temprana realizando el TAMIZ NEONATAL AMPLIADO en recién nacidos dentro de las primeras dos semanas de vida, (idealmente entre las 24 y 48 horas), por lo que podrá ser detectado antes de presentar sintomatología.
Frente a un resultado alterado en la G6PD, se debe realizar una historia clínica y exploración física del paciente, seguida de estudios genéticos para confirmar el diagnóstico como CUANTIFICACIÓN DE GLUCOSA 6 FOSFATO DESHIDROGENASA, medición de Bilirrubina, Hemoglobina en Orina, así como ESTUDIOS MOLECULARES para confirmar el diagnóstico, BÚSQUEDA DE VARIANTES GENÉTICAS o MUTACIÓN FAMILIAR CONOCIDA. * Es muy importante que la solicitud e interpretación de los resultados sea evaluada por un médico genetista.

Tratamiento y manejo nutricional
Enfocado principalmente en reducir las posibilidades de presentar episodios de destrucción de glóbulos rojos, pudiendo requerir la suspensión de algunos medicamentos y alimentos específicos. * Es muy importante que el médico genetista realice un asesoramiento en conjunto con el nutriólogo especializado.

Estudios de investigación
Consulte las página Investigación y Blog

Grupos de apoyo

• Asociación Amigos Metabólicos. https://amigosmetabolicos.org/

Departamento donde se trata este padecimiento
Hematología, Psiquiatría Genética.