DEFICIENCIA DE BIOTINIDASA

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Descripción
Padecimiento autosómico recesivo que afecta el metabolismo de la vitamina Biotina (B8), debido a una enzima defectuosa, causando acumulación de productos tóxicos en plasma, orina y tejidos.

Signos y sintomas
Suelen aparecer entre el primer y el octavo mes del nacimiento, sin embargo, existen presentaciones tardías. Se manifiesta generalmente con hipotonía, convulsiones, ataxia y retraso del desarrollo. Con menor frecuencia déficit auditivo y cognitivo, dermatitis, alopecia, atrofia óptica e inmunodeficiencia, así como pérdida progresiva de la conciencia que puede llevar al coma y muerte.
Por otro lado, el déficit de biotinidasa podría causar acidosis metabólica, hiperamonemia moderada y aciduria orgánica, durante el curso de la enfermedad.

Causas y factores de riesgo
Mutaciones en el gen BTD. Un factor de riesgo es tener antecedentes familiares de éste padecimiento.

Diagnóstico
Esta es una enfermedad que se puede detectar de manera temprana realizando el TAMIZ NEONATAL AMPLIADO en recién nacidos dentro de las primeras dos semanas de vida, (idealmente entre las 24 y 48 horas), por lo que podrá ser detectado antes de presentar sintomatología.
Frente a un resultado alterado en la ACTIVIDAD DE BIOTINIDASA, se debe realizar una historia clínica y exploración física del paciente, seguida de estudios genéticos para confirmar el diagnóstico como ACTIVIDAD DE BIOTINIDASA, y ESTUDIOS MOLECULARES para la BÚSQUEDA DE VARIANTES GENÉTICAS o MUTACIÓN FAMILIAR CONOCIDA. * Es muy importante que la solicitud e interpretación de los resultados sea evaluada por un médico genetista.

Tratamiento y manejo nutricional
Se basa en la suplementación con Biotina, que administrada en el período neonatal impide la expresión clínica de la enfermedad. En edades posteriores, el tratamiento puede ser parcialmente efectivo, no revirtiendo el daño neurológico ya instaurado. El tratamiento oportuno ayuda a prevenir daños irreversibles al sistema nervioso y muerte por la acidosis metabólica.

Grupos de apoyo

• Asociación Amigos Metabólicos. https://amigosmetabolicos.org/

Estudios de investigación
Consulte las página Investigación y Blog

Departamento donde se trata este padecimiento
Nutrición, Neurología, Oftalmología, Otorrinolaringología, Dermatología, Genética.