SÍNDROME DE BECKWITH-WIEDEMANN

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Descripción
Padecimiento genético que se caracteriza por sobre crecimiento, así como por una mayor predisposición a desarrollar tumores y presentar malformaciones congénitas.

Signos y sintomas
Recién nacidos con macrosomía, macroglosia, hemihiperplasia e hipoglucemia, los hallazgos pueden incluir onfalocele, hernia umbilical, diástasis del recto, tumor embrionario, pliegues del lóbulo de la oreja anterior y hoyos helicoidales posteriores, nevos flamígeros u otras malformaciones vasculares, visceromegalia implicando órganos abdominales, citomegalia adrenocortical fetal (patognomónico), anomalías renales, historia familiar positiva y, en raras ocasiones, paladar hendido.

Causas y factores de riesgo
La mayoría de los casos es debido a anormalidades en la regulación de la impronta genómica que involucra genes localizados en el brazo corto del cromosoma 11, sin ninguna anomalía cromosómica demostrable. La mayoría de los pacientes son de Novo.

Diagnóstico
Se inicia con una historia clínica y exploración física del paciente, seguida de estudios como CARIOTIPO, ESTUDIOS MOLECULARES para confirmar el diagnóstico como, DELECIONES/DUPLICACIONES Y ESTADO DE METILACIÓN EN SÍNDROME DE BECKWITH-WIEDEMANN. * Muy importante mencionar que un resultado negativo no descarta éste padecimiento.

Tratamiento

El manejo implica normalmente un apoyo médico estándar y estrategias quirúrgicas, así como vigilancia tumoral.

Grupos de apoyo

• Asociación Española del Síndrome de Beckwith-Wiedemann. https://asebewi.wordpress.com/


• Beckwith Wiedemann Support Group. http://www.bws-support.org.uk/

Estudios de investigación
Consulte las página Investigación y Blog

Departamento donde se trata este padecimiento
Pediatría, Cardiología, Oncología, Cirugía, Genética.