SÍNDROME DE ANGELMAN

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Descripción
Padecimiento genético caracterizado por microcefalia, marcha atáxica, dificultad grave para el aprendizaje, crisis convulsivas y habla inexistente o gravemente limitada.

Signos y sintomas
Principalmente retraso psicomotor grave, alteraciones en el lenguaje, en la marcha (ataxia), movimientos involuntarios, comportamiento característico de risa y/o sonrisa frecuente, apariencia de felicidad, personalidad fácilmente excitable, aleteo de manos, hiperactividad, déficit de atención.

Causas y factores de riesgo
Principalmente causado por deleciones del cromosoma 15q11-q13 materno, sin embargo, existen diversas etiologías, por lo que es necesario realizar estudios genéticos para conocer la causa específica.

Diagnóstico
Se inicia con una historia clínica y exploración física del paciente, seguida de ESTUDIOS MOLECULARES para confirmar el diagnóstico, como DELECIONES/DUPLICACIONES y ESTADO DE METILACIÓN EN SÍNDROME DE ANGELMAN.

Tratamiento

Se centra en controlar los problemas médicos y de desarrollo. De acuerdo a los signos y síntomas del paciente, puede comprender medicamentos anticonvulsivos, fisioterapia, terapia de comunicación y conductual.

Grupos de apoyo

• Asociación del Síndrome de Angelman.https://angelman-asa.org

Estudios de investigación
Consulte las página Investigación y Blog

Departamento donde se trata este padecimiento
Pediatría, Neurología, Psiquiatría Genética.