La citogenética analiza los cromosomas mediante diferentes exámenes, permitiendo identificar trastornos cromosómicos numéricos y estructurales como las trisomías (13, 18, 21) y síndromes de microdeleción.

Los cromosomas son estructuras formadas por DNA que contiene miles de genes.

El análisis de los cromosomas puede hacerse en diversos tejidos, el más común es en la sangre, pero también puede hacerse en líquido amniótico (diagnóstico prenatal), tejidos embrionarios (en aborto), piel, tumores, médula ósea y otros.