Perfil de Aminoácidos y Acilcarnitinas
Esta prueba se aplica principalmente en recién nacidos (propósitos preventivos), pero puede realizarse en cualquier etapa de la vida con el fin de dar seguimiento a resultados de tamizaje alterados.
Detalle
- Cuantificación de Aminoácidos: Alanina, Citrulina, Glicina, Leucina, Metionina, Fenilalanina, Tirosina y Valina.
- Cuantificación de Acilcarnitinas de Ácidos Orgánicos y Ácidos Grasos: Carnitina libre (CO), Acetilcarnitina (C2), Propionilcarnitina (C3), Butirilcarnitina (C4), Isovalerilcarnitina (C5), Glutarilcarnitina (C5DC), Hexanoilcarnitina (C6), Octanoilcarnitina (C8), Decanoilcarnitina (C10), Lauroilcarnitina (C12), Miristoilcarnitina (C14), Palmitoilcarnitina (C16), Octadecanoilcarnitina (C18) y sus derivados.
Espectrometría de Masas en Tandem (MS/MS)
Colectar muestra de sangre 2 horas después de que el bebé termine su alimentación, evitando ingerir alimento o líquido en el transcurso de esas 2 horas, solo se permite agua natural.
- Sangre colectada en tarjeta de papel filtro, obtenida por punción de talón. Se saturan 4 círculos del papel filtro S&S 903, (cada círculo con un sola gota de sangre). No utilizar algún otro material para realizar la toma.
- Una vez tomada la muestra, la lanceta se desecha en el contenedor de punzocortantes y el algodón en bolsa roja.
- Dejar secar la muestra en un rack por lo menos 3 horas a temperatura ambiente, sin exposición directa a la luz solar. La muestra debe estar bien seca antes de su envío.
- Transportar la muestra al laboratorio en un sobre de papel o envuelta en papel aluminio, previamente identificada y con la solicitud de estudios. Para prevenir contaminación con otras muestras, evite colocar dos muestras pegadas o juntas, debe colocarse una hoja en blanco entre ellas para separar cada papel filtro.
Tiempo de colección Neonatal: Para propósitos preventivos, el tiempo óptimo para un buen tamizaje es dentro de las primeras dos semanas de vida preferentemente después de las 24 y antes de las 48 horas de vida.
Tiempo de colección para Seguimiento: Después de un resultado de tamizaje alterado, localizar al paciente lo más pronto posible para tomar una segunda muestra con el fin de descartar un trastorno en el metabolismo de los aminoácidos, ácidos grasos y ácidos orgánicos.
Transfusiones: Si el niño(a) requiere de una transfusión, se deben hacer esfuerzos para colectar la muestra antes de la misma, ya que pequeñas transfusiones pueden invalidar los resultados de tamizaje para algunas enfermedades como galactosemia, deficiencia de biotinidasa y hemoglobinopatías.
Niños(as) que reciben transfusiones sin tamiz previo necesitan dos muestras, una de ellas 7 días después de la transfusión más reciente y tres meses después de la transfusión final.
Casos Especiales: Niños(as) prematuros: Niños que permanecen en el hospital requieren de la colección de una muestra entre las 24 y 48 horas de vida, una segunda, al darlos de alta ó al mes de edad, o lo que ocurra primero. Debido a que esos niños(as) reciben transfusiones frecuentemente, la secuencia de toma debe ser: La primera muestra se toma antes de la primera transfusión, si el niño tiene menos de 24 hrs de edad cuando es transfundido, se toma una segunda muestra 5 a 7 días después de la transfusión y la muestra final 3 meses después de la transfusión.
Notas adicionales:
Nos reservamos el derecho de rechazar muestras que no llenen los requisitos anteriores.
Se reembolsará el costo de la parte proporcional del estudio que no se realice, en caso que la muestra no pueda ser procesada en el tiempo estipulado por funcionamiento inadecuado del equipo y el paciente así lo solicite
Datos que debe tener la muestra: