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Importancia del ácido fólico en la prevención de defectos del tubo neural
El ácido fólico es la forma sintética del folato natural en los alimentos. El folato se encuentra en alimentos como las verduras de hoja verde, frijoles, hígado y algunas frutas. La versión sintética, ácido fólico, se encuentra en las multivitaminas y alimentos como cereales para el desayuno, pasta y pan fortificado. El ácido fólico es más fácil de absorber para el cuerpo humano que el folato, además del 50% a 90% del folato de los alimentos se destruye durante la cocción.El ácido fólico es una vitamina B esencial que ayuda a construir ADN, y el cuerpo humano lo utiliza para el crecimiento y reproducción de las células. Para las mujeres en edad de procrear, es particularmente importante consumir 400 mcg de ácido fólico al día. El ácido fólico ha demostrado reducir hasta en un 70% el riesgo de defectos del tubo neural en el desarrollo de los bebés. Los defectos del tubo neural más comunes son la espina bífida y la anencefalia. Tomar ácido fólico al menos tres meses antes del comienzo del embarazo es una forma importante de reducir los defectos del tubo neural, ya que estos defectos congénitos ocurren en las primeras semanas de desarrollo fetal, a menudo antes de que una mujer sepa que está embarazada.
Aunque algunos cereales enriquecidos y harinas están fortificados con ácido fólico en nuestro país, se recomienda que las mujeres en edad fértil tomen una multivitamina que contenga ácido fólico todos los días para asegurarse de que reciben la cantidad completa recomendada de 400 mcg.
La Sociedad de Teratología está comprometida con la prevención de los defectos congénitos y trastornos de origen del desarrollo a nivel mundial. Los Estados Unidos, al igual que otros países, exige que en la fortificación de los cereales se agregue ácido fólico. Desde que la fortificación se hizo obligatoria en 1998, Estados Unidos ha visto una disminución del 27% en los defectos del tubo neural, incluida la espina bífida y la anencefalia. Para alentar a otros países a exigir la fortificación con ácido fólico, la Sociedad ha adoptado una Resolución para la Fortificación con Ácido Fólico que ha sido publicada en la revista Birth defects research Parte A.
Un estudio realizado en Nuevo León demostró que el consumo de 5mg de ácido fólico a la semana disminuye el riesgo de tener un hijo con defecto del tubo neural hasta en un 70% (Weekly administration of folic acid and epidemiology of neural tube defects. Martínez de Villarreal LE, y cols. Matern Child Health J. 2006 Sep;10(5):397-401), (Decline of neural tube defects cases after a folic acid campaign in Nuevo León, México. Martínez de Villarreal L, y cols. Teratology. 2002 Nov;66(5):249-56.)
Adicional a una dieta rica en alimentos que contengan folatos, consume una tabletea de 0.4 mg (400 microgramos) diariamente ó de 5.0 mg, una por semana para prevenir un embarazo con un bebé afectado con un defecto del tubo neural
Se presenta un video de la CDC, con varios miembros de la Sociedad de teratología donde se muestra cómo los científicos descubrieron el vínculo entre la fortificación con ácido fólico y la prevención de defectos del tubo neural.
Vigilancia de desarrollo, mejor para la detección temprana del autismo
Pam Harrison, Medscape. May 19, 2015 La vigilancia del desarrollo utilizando la lista de comprobación de Social Attention and Communication Study–Revised (SACS-R), herramientas de detección no específicas para autismo dirigidas a individuos de alto riesgo, es la forma más útil para la identificación de los bebés y niños pequeños con trastorno del espectro autista (ASD), según muestra una nueva investigación."Sabemos que la intervención temprana puede aumentar los resultados positivos para los niños con ASD, por lo que queremos desarrollar herramientas que se pueden utilizar en la comunidad en general", dijo Josephine Barbaro, PhD, Centro de Investigación del Autismo Tennison Olga, la Universidad de La Trobe, Bundoora, a Medscape Medical News.
"SACS es un programa de vigilancia del desarrollo donde el desarrollo de los niños se controla a través de observaciones profesionales en cada consulta de rutina en lugar de la detección de un niño de ‘alto riesgo’ en una sola prueba, la cual es en un punto particular en el tiempo," dijo.
"Y creemos firmemente que la metodología SACS se debe utilizar en lugar de las herramientas de detección, ya que es mucho más precisa y sensible que cualquier herramienta de cribado desarrollado hasta la fecha."
El estudio fue presentado en la Reunión Internacional para la Investigación del Autismo (IMFAR) 2015.
No hay falsos positivos En el estudio inicial de SACS, los investigadores capacitaron a enfermeras de salud materno-infantil para vigilar a los niños para los ASD en los exámenes de rutina de salud de los 12-, 18- y 24- meses. En base a este estudio inicial, los investigadores encontraron que SACS tenía un valor de 81% predictivo positivo (PPV), una sensibilidad estimada de 83,8% y una especificidad estimada del 99,8% para la identificación temprana de los ASD.
En el estudio actual, los investigadores utilizaron SACS-R. SACS-R contiene una lista resumida de marcadores de comunicación social de ASD para las edades de los 12, 18, y 24 meses.
Las enfermeras de salud materno-infantil utilizan SACS-R para evaluar las habilidades sociales y de comunicación de los niños durante las consultas de salud de rutina en cada uno de estos puntos de tiempo.
"Todos los niños identificados "en riesgo" para la ASD en la SACS-R fueron remitidos para evaluaciones del desarrollo cada 6 meses hasta los 2 años de edad y se les dio seguimiento por 3.5 años para confirmar los diagnósticos", indicaron los investigadores.
Los niños fueron evaluados con las ADOS-Toddler y Mullen Scales of Early Learning en cada evaluación, y la ADI-R se aplicó a los 24 meses.
Todos los niños que fueron monitoreados entre los 12 y 24 meses también se les dio seguimiento con la lista de verificación SACS-preschool a los 3,5 años en las consultas de salud, y los niños "en riesgo" fueron remitidos de nuevo para la evaluación.
Hasta la fecha, 13.779 niños han sido controlados; de ellos, 232 han sido identificados como de riesgo para la ASD (aproximadamente 1,7% de la muestra total).
Otros 169 niños han sido evaluados mas exhaustivamente; 138 niños de este grupo han cumplido con los criterios para ASD (PPV, 81,7%).
Como subrayó el Dr. Barbaro, no se han identificado falsos positivos hasta la fecha, ya que ningún niño identificado como de riesgo en la evaluación SACS-R era un niño con desarrollo típico. Estos resultados, aunque preliminares, sugieren que las tasas de prevalencia actual de los ASD en esta muestra de SACS es de 1 en 73. Esto es muy cerca de la tasa de prevalencia de 1 en 68 de ASD informado por los Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades. "Queríamos probar SACS-R en una muestra de bajo riesgo, es decir, una muestra basada en la comunidad, porque queríamos ver si podemos vigilar a los niños en los exámenes médicos de rutina, sin importar si ya existe alguna preocupación acerca de su desarrollo " dijo el Dr. Barbaro. "Y estamos argumentando que la manera en la que hacemos un seguimiento de los niños de ASD debe cambiar, es decir, la vigilancia a través del tiempo mediante observaciones profesionales en lugar de detección en un punto de tiempo utilizando cuestionarios de los padres."
Los investigadores están ahora en el proceso de desarrollo de una aplicación móvil, llamada ASDetect, en asociación con Salesforce.com en base a su modelo de SACS. La aplicación estará disponible a finales de año.
Enfoque Positivo
Al comentar sobre el estudio de Medscape Medical News, Catherine Señor, PhD, director del Center for Autism and Developing Brain, White Plains, Nueva York, dijo que la verdadera pregunta es si hay una manera de tener una secuencia de eventos para que más problemas, como el retardo de comunicación o retraso del desarrollo en general, se detectan temprano y luego dar seguimiento a los niños que tienen autismo para asegurarse de que no se pierdan.
"Hay otros instrumentos de vigilancia, así como la que utilizan en Australia, que está bastante bien, hay otros que usamos aquí que también son muy extensas", dijo.
"Así que creo que este enfoque de detección es sin duda muy positivo, pero es un sistema de salud muy diferentes en Australia en comparación con los EE.UU., donde todo se hace mucho más en la práctica privada," dijo el Dr. Lord.
La implicación es que las diferencias en dos sistemas de salud pueden hacer más difícil poner las pruebas a niños en Estados Unidos como sistemáticamente fueron evaluados en Australia.