location_onCentro Universitario contra el Cáncer 4o. Piso, Hospital Universitario
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DEPARTAMENTO DE GENÉTICA, FACULTAD DE MEDICINA Y HOSPITAL UNIVERSITARIO, UANL
EXOMA CLÍNICO (INDIVIDUAL)(Subrogado)
Descripción: análisis de aproximadamente 6,700 genes relevantes asociados a fenotipos clínicos conocidos, teniendo cobertura del 100% de las regiones codificantes en cerca de 4,000, además de enfocarse en genes reportados en OMIM y HGMD, en donde se ha demostrado una clara correlación entre fenotipo y genotipo. Cubre trastornos metabólicos, neurológicos, reproductivos, malformativos, oftalmológicos, oncogenéticas, de piel, hueso, inmunológicos, cardiovasculares, nefrológicos, hematológicos, vasculares, endócrinos, gastrointestinales, musculoesqueléticos, etc.
Población en la que aplica: individuos con sospecha clínica de padecimientos monogénicos que presentan diversos patrones de herencia con diferentes genes relacionados al mismo padecimiento, o diversas variantes en el mismo gen con fenotipo distinto.
Técnica: Secuenciación de nueva generación
Requisitos de la Muestra:
Sangre periférica en papel filtro
(tarjeta proporcionada por el Depto)
Requisitos toma: -
Transporte: temperatura ambiente
Estabilidad: 72 hrs posteriores a la toma
Rechazo: cantidad de muestra insuficiente
Riesgo: cantidad de DNA insuficiente
NOTA:
Las muestras deben etiquetarse con el nombre completo del paciente y la fecha de toma.
- Papelería requerida:
- PAPELERÍA PROPIA DEL LABORATORIO. * Favor de comunicarse al Departamento de Genética.
- F-CAL-42 “SOLICITUD Y CONSENTIMIENTO PARA ENVÍO DE MUESTRAS” - Horario de toma y/o recepción de muestras: Lunes a Viernes de 8:00 a 14:00 horas.
- Tiempo de entrega: 60 días calendario.
- Estudios realizados en: Centogene (Alemania).
- Personal responsable del envío de la muestra y recepción del resultado: MA. Alejandra Aguirre, QCB Iris Torres.
- Teléfono: (81)8348-3704, (81)8333-5138.
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